Das Nasenbein im ersten Trimester bei Feten mit einer Trisomie 21– Sonographische versus pathomorphologische Befunde

Studiendesign: Vergleich sonographischer Befunde des Nasenbeins bei Feten mit Trisomie 21 im ersten Trimester mit pathomorphologischem Korrelat und Definition einer standardisierten pränatalen Messmethode.

Methode: 17 Ersttrimester-Feten mit Trisomie 21wurden mit einem mittleren Gestationsalter von 12 Wochen (11–14) bei Schwangeren mit einem mittleren Alter von 38 Jahren (range 27–47) diagnostiziert. Bei der abdominalsonographischen Ultraschalluntersuchung wurde die Beurteilung des fetalen Nasenbeins eingeschlossen. Die Karyotypisierung erfolgte per transabdominaler CVS. Das Nasenbein wurde als normal, hypoplastisch oder fehlend beurteilt und – sofern vorhanden – in der Länge vermessen. Alle Schwangerschaften wurden auf Wunsch der Schwangeren beendet. Zum pathoanatomischen Vergleich wurden alle Präparate mit seriellen sagittalen Schnitten und einer HE-Färbung unter Formalinfixierung aufgearbeitet.

Ergebnisse: In 17 Fällen war ein Nasenbein sonographisch darstellbar, davon in 15 Fällen hypoplastisch und nur in einem Fall fehlend. In einem Fall war das Nasenbein lagebedingt sonograpisch nicht darstellbar. In 16 Fällen war das Nasenbein histomorphologisch durch ein Ossifikationszentrums verifizierbar. In einem Fall ließ diese sich nicht nachweisen. Retrospektiv zeigte sich sonographisch in 5 von 6 Fällen eine schwierige Differenzierung zwischen hypoplastischem und fehlendem Nasenbein. In diesen Fällen war zwar ein Nasenbein darstellbar, doch mit reduzierter Echogenität und Abgrenzbarkeit. Limitierungen der Bildauflösung können auch zur Fehlinterpretation führen.

Zusammenfassung: Die sonographische Beurteilung des Nasenbeins im Ersttrimesterscreening hinsichtlich einer Trisomie 21 sollte nicht zwischen „vorhandenem“ und „fehlendem“ Nasenbein, sondern zwischen „normalem“ und „hypoplastischem“ unterscheiden. Die Tragweite der Interpretation dieses Markers sollte eine standardisierte sonographische Messmethode voraussetzen. Die sonographischen Landmarken der fetalen Nasestrukturen – das Nasenbein, die Haut und Knorpel der Nasenspitze – sind exakt zu diskriminieren.