Genetik der Dystonien

Lernziele

Neue genetische Befunde haben zu einem besseren Verständnis der klinisch und genetisch heterogenen Dystonien geführt. Zur Zeit werden 14 klinisch-genetisch definierte primäre Dystonien bzw. Dystonie-plus-Syndrome unterschieden. In der folgenden Übersicht sollen die gängigen Einteilungsmöglichkeiten der Dystonien und die wesentlichen bekannten genetisch bedingten Dystonieformen vorgestellt werden. Die Kenntnis dieser Aspekte ist Voraussetzung für eine sicherere klinisch-genetische Diagnosestellung verschiedener Dystoniesyndrome. Ergebnisse der aktuellen genetischen Dystonieforschung sowie verfügbare genetische Tests und ihre Indikationen einschließlich wichtiger Gesichtspunkte für die genetische Beratung werden in diesem Artikel referiert.

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