Mukopolysaccharidose I Typ Scheie als seltene Differenzialdiagnose zur juvenilen idiopathischen Arthritis

Generalisierte Gelenkkontrakturen sind ein seltener Untersuchungsbefund bei Kindern. Trotz des weiter zunehmenden Wissens über neurogene, muskuläre oder rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter stellt dieser Befund immer wieder eine besondere diagnostische Herausforderung dar.

Es wurde uns ein 8-jähriger Junge unter dem Verdacht auf eine juvenile idiopathische Arthritis vorgestellt. Bei ihm war seit dem Kindesalter beginnend an den Fingern eine zunehmende Bewegungseinschränkung aller Gelenke aufgefallen waren. Es bestanden keine Gelenkschmerzen. Der Junge war sportlich aktiv. Die Haut wurde als verdickt und straff beschrieben. Zudem hatte er einen VSD, rezidivierende Paukenergüsse, eine operativ versorgte Leistenhernie und eine Myopie. Die psychomotorische Entwicklung verlief normal. Bei der körperlichen Untersuchung waren betonte Gesichtszüge und eine mäßige Hepatomegalie festzustellen. Alle Gelenke zeigten eine mehr oder weniger ausgeprägte Bewegungseinschränkung mit Betonung der Hand- und Fingergelenke. Zeichen für eine Synovitis, Synovialitis oder eine schmerzbedingte Fehlstellung fanden sich nicht.

Trotz fehlender Symptome wie Intelligenzminderung, Kleinwuchs oder Dysmorphiezeichen vermuteten wir aufgrund des klinischen und radiologischen Befundes eine lysosomale Speicherkrankheit. Diese bestätigte sich über eine Urin und enzymatische Untersuchung im Plasma. Bei fehlender enzymatischer Aktivität der α-L-Iduronidase und dem klinischen Befund ergab sich die seltene Diagnose einer Mukopolysaccharidose Typ I Scheie.