Die Mikrodeletion 22q.11.2 ist ein genetischer Defekt, der durch eine fehlerhafte
embryonale Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche zum Syndrom CATCH 22 führt. Mit
hoher Variabilität treten Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, kraniofaziale Dysmorphien,
Spaltbildungen, Hypoparathyreoidismus, mentale Retardierung und Immundefekte auf.
Eine Thymushypoplasie oder -aplasie mit T-Lymphozytopenie und oligoklonalem T-Zell-Rezeptorrepertoire
als maximale Variante wird als DiGeorge Syndrom (DGS) bezeichnet.
Wir berichten über zwei Mädchen mit juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) und DGS
mit gesicherter Mikrodeletion 22q.11.2.: Patientin 1 erkrankte an einer oligoartikulären JIA. Auffällige Fazies und Lernbehinderung führten
zur Diagnose im Alter von 9 Jahren. Die weitere Evaluierung ergab einen Vorhofseptumdefekt.
Die Arthritis ließ sich durch NSAR und intraartikuläre Steroide beherrschen. Patientin 2 erkrankte an einer polyartikulären JIA mit destruierendem Verlauf. Faziale Dysmorphien
und Lernbehinderung führten zur genetischen Diagnose im Alter von 12 Jahren. Die konsekutive
kardiologische Untersuchung ergab eine rechts-deszendierende Aorta. Der Verlauf war
durch Gelenkdestruktionen und eine Therapierefraktarität gekennzeichnet, die den Einsatz
von TNF-Antagonisten erforderte.
Für das DGS wird in der Literatur eine erhöhte Inzidenz von Autoimmunopathien berichtet.
Die Inzidenz z.B. der JIA ist beim CATCH 22 25–50fach gegenüber der Normalbevölkerung
erhöht. Die geringe Zahl bislang publizierter Fälle mit dieser Konstellation legt
allerdings nahe, dass bei vielen JIA-Patienten mit typischen Stigmata (faziale Dysmorphien,
Lernbehinderung, Kardangiopathien) unerkannt ein CATCH 22 vorliegt und eine gezielte
Diagnostik zur rechtzeitigen Prophylaxe und Therapie von Begleiterkrankungen unterbleibt.
