Heriditäre periodische Fiebersyndrome: Eine Ermittlung der Inzidenz

E. Lainka; U. E. Neudorf; T. Niehuis; S. Stojanov; P. Lohse

doi:10.1055/s-2003-45027

Aktuelle Rheumatologie, Inhaltsverzeichnis

Heriditäre periodische Fiebersyndrome: Eine Ermittlung der Inzidenz

E Lainka ¹, UE Neudorf ¹, T Niehuis ², S Stojanov ³, P Lohse ⁴

¹Abteilung Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik, Essen
²Klinik für Kinder-Onkologie, Hämatologie und Immunologie, Düsseldorf
³Kinderklinik und Poliklinik, v. Hauner'sches Kinderspital and
⁴Institut für klinische Chemie, LMU, München, Deutschland

Abstract

Ziel: In den letzten Jahren sind klinisch und molekulargenetisch einige heriditäre Fiebersyndrome charakterisiert worden. Über eine Abfrage durch ESPED soll die Inzidenz bei Kindern unter 16 Jahren erfasst werden.

Hintergrund: Bei den heriditären periodischen Fiebersyndromen (HPF) gibt es: Autosomal rezessiv vererbte Krankheiten: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Periodisches-Fieber-Syndrom (HIDS) Mevalonazidurie (MA) und autosomal dominant vererbte Krankheitsbilder: Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), Muckle-Wells Syndrome (MWS), Familiäres kälteassoziierte autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) und Chronic infantile neurological cutaneous and articular Syndrome (CINCA). Hierfür sind mittlerweile genetische Defekte beschrieben. Die Krankheiten können lebenslang persistieren und mit Problemen wie der Amyloidose einhergehen.

Schlussfolgerung: Mit der ESPED-Erhebung sollen Hinweise über die Häufigkeit der periodischen Fiebersyndrome gewonnen werden. Langfristig kann dann ein Register und eine gemeinsame diagnostische Infrastruktur in Deutschland das Ziel sein.