Aktuelle Rheumatologie 2003; 28 - A_3
DOI: 10.1055/s-2003-45023

Gene und Risikofaktoren rheumatischer Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters

JP Haas 1
  • 1Pädiatrische Rheumatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Greifswald, Deutschland

Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist keine Erberkrankung und doch haben erbliche Faktoren, allen voran die Humanen Leukozyten Antigene (HLA) einen entscheidenden Einfluss auf die Krankheitsempfänglichkeit. In den vergangenen Jahren wurden weitere Faktoren untersucht, die auf Basis dieser Krankheitsempfänglichkeit die Entstehung der eigentlichen Erkrankung vermitteln.

Dabei fanden sich einige interessante Befunde:

  • die Konkordanz bei Geschwistern ist bezüglich der Inzidenz relativ niedrig, jedoch bezüglich Subtyp und Verlauf hoch.

  • die Subtypen der JIA haben genetisch unterschiedliche Hintergründe.

  • es gibt JIA-Patienten, die keines der bislang definierten Risikogene tragen.

  • einige Formen der JIA lassen sich durch ihren genetischen Hintergrund klar von der rheumatoiden Arthritis bei Erwachsenen abgrenzen.

  • der Pathomechanismus ist multifaktoriell, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.

  • die gegenwärtigen Kenntnisse über die umweltbedingten Faktoren bei der Erkrankungsentstehung und im Verlauf sind rudimentär.

  • erst in jüngerer Zeit wurden einige Faktoren untersucht, welche den Verlauf beeinflussen, z.B. das Auftreten bestimmter Komplikationen begünstigen.

  • in zunehmendem Maße werden Gene definiert, die ein erhöhtes Therapierisiko vermitteln. Dies muss in therapeutische Entscheidungen mit einfließen.

Ein wachsendes Wissen um genetische und expositionelle Faktoren bei der JIA ist also nicht nur für unser pathogenetisches Verständnis der Erkrankung von Bedeutung. Auch in der Klassifikation der Erkrankung und in der Therapieplanung sollten sie in Zukunft zunehmende Beachtung finden. Ein weiterer Anspruch an unser Wissen begegnet uns immer häufiger in den Fragen der Patienten und Angehörigen. Die Intention dieser Fragen ist vielfältig und reicht vom Wunsch nach besseren Krankheitsverständnis, über Risikoabwägung für Geschwister und Kinder der Betroffenen, bis hin zu Schuldgefühlen. Behutsame und korrekte Informationen sind daher besonders erforderlich.