Hämatemesis und Dysphagie bei 20 Jahre alter Frau mit kongenitalem kaudalen Regressionssyndrom und Situs inversus partialis

Zusammenfassung

Eine 20-jährige Frau mit einer vierwöchigen Anamnese mit Dysphagie, Gewichtsverlust und unspezifischen abdominellen Beschwerden stellte sich wegen plötzlicher Hämatemesis in unserer Notaufnahme vor. Die Patientin bot klinisch eine starke Kyphoskoliose, einen Situs inversus abdominalis sowie Blasenfunktionsstörungen und eine Hypoplasie der unteren Extremitäten im Rahmen eines Tethered-cord-Syndroms. In der Ösophagoskopie zeigte sich ein ca. 4 cm großer, exophytisch wachsender, teilweise nekrotisch zerfallener Tumor im ösophagogastralen Übergang. Die Tumorhistologie brachte den Befund eines schlecht differenzierten Plattenepithelkarzinoms. Das weitere Staging ergab ein UICC-Stadium IVb (T₂N_xM_Ib). Die Manifestation eines Plattenepithelkarzinoms des Ösophagus ist bei Menschen im Alter von 20 Jahren ungewöhnlich. Die Patientin verneinte Nikotin- oder Alkoholkonsum. Genetische und Chromosomenanalysen gaben keinen Hinweis auf eine hereditäre Genese der Erkrankung. Die Medikamentenanamnese ergab, dass die Patientin wegen ihrer Blasenfunktionsstörung über mindestens 12 Jahre mit dem Alpharezeptorblocker Phenoxybenzamin (Dibenzyran®) behandelt wurde. Tierexperimente zeigten, dass eine Exposition mit Phenoxybenzamin gastrointestinale Malignome induziert. Aus diesem Grund wurde von der Arzneimittelkommission Deutschland das Medikament nur für eine Kurzzeittherapie empfohlen. Es ist wahrscheinlich, dass Phenoxybenzamin auch bei Menschen als eine mutagene Substanz wirkt. Eine Langzeittherapie mit Phenoxybenzamin sollte deshalb mit großer Vorsicht bedacht werden.

Abstract

A 20-year-old woman with a four-week history of dysphagia, weight loss of four kilograms and unspecific abdominal pain was admitted because of sudden haematemesis. The physical examination showed a patient with a prominent kyphoskoliosis. The patient reported of having a situs inversus abdominalis and a tethered cord syndrome. Bladder function disorders were present since childhood. Upper endoscopy demonstrated a 4 cm large, exophytically growing necrotic tumour of the oesophagus. The CT scan showed a space occupying tumour of the oesophagus and metastases in a size of 1.5 cm in both lungs. Further imaging revealed a UICC-Stadium IVB (T₂N_xM_Ib). Histology of the tumour biopsies showed a poor differentiated squamous cell carcinoma. Staging after the 6^th dose cisplatin (100 mg/m²/die) and 5-fluorouracil (5 × 1000 mg/m²/die) showed a mild reduction of the tumour and the metastases. The patient died ten months later of multiorgan failure after severe progress of tumour and metastatic growth. The manifestation of squamous cell carcinoma of the oesophagus is unusual in people at the age of twenty. Genetic and chromosomal analysis of the patient gave no evidence for a hereditary disorder. Drug history revealed that the patient had been treated with the alpha-receptor blocking drug phenoxybenzamine over at least 12 years for bladder dysfunction. Animal experiments of rats with exposition of phenoxybenzamine over 24 months produced gastrointestinal malignomas. By the German admission board phenoxybenzamine is only recommended for short term therapy. It seems to be likely that even in humans phenoxybenzamine acts as a mutagenic substance and should be carefully used in long-term treatment.

Ösophaguskarzinom - Tethered-cord-Syndrom - Medikamententoxizität

Oesophageal carcinoma of the young - tethered-cord-syndrome - drug toxicity

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