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Neuropediatrics 2002; 33(4): 186-189
DOI: 10.1055/s-2002-34493
Original Article

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Screening for Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Findings in Four Patients

M. Castro1 , C. Pérez-Cerdá1 , B. Merinero1 , M. J. García1 , J. Bernar2 , A. Gil Nagel2 , J. Torres3 , M. Bermúdez4 , P. Garavito4 , S. Marie5 , F. Vincent5 , G. Van den Berghe5 , M. Ugarte1
  • 1 Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain
  • 2 Servicio de Genética y Neurología, Hospital Ruber Internacional, Madrid, Spain
  • 3 Servicio de Pediatría, Hospital de Móstoles, Madrid, Spain
  • 4 Unidad de Biología Procreativa, Hospital Materno Infantil de Santa Fe de Bogotá, Colombia
  • 5 Laboratory of Physiological Chemistry, International Institute of Cellular and Molecular Pathology, Brussels, Belgium