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Klin Padiatr 2001; 213(1): 13-16
DOI: 10.1055/s-2001-11266
ORIGINALARBEIT

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Frühkindliche Hyperthyreose und eine sehr seltene Variante der Glutarazidurie: Koinzidenz oder Kausalzusammenhang?[*]

Hyperthyrosis in Early Childhood and a very rare Variant of Glutaric aciduria: Coincidence or Causal Relation?P.  Müller1 , J.  Buschmann2 , L.  Wagner3 , G.  F.  Hoffmann4
  • 1Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
  • 2Universitäts-Kinderklinik Marburg
  • 3Klinik für Kinderheilkunde der Universität Münster
  • 4Universitäts-Kinderkliniken Heidelberg
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Publication Date:
31 December 2001 (online)

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Zusammenfassung.

Die Hyperthyreose ist im frühen Kindesalter selten. Die Symptomatik wird vom allgemeinen Katabolismus des Organismus geprägt. Kardinalsymptome sind Tachykardie, Unruhe, erhöhte Körpertemperatur, mangelndes Gedeihen, Durchfälle, Struma und Hyperglykämieneigung. Bei dem hier beschriebenen 3-jährigen Kind bestand neben typischen Symptomen der Thyreotoxikose eine ungewöhnliche ketotische Hypoglykämie mit begleitender, exzessiv hoher Glutarsäureausscheidung im Urin. Diese Konstellation wurde unseres Wissens noch nie beobachtet. Die bekannten Formen der Glutarazidurie Typ I und II konnten untersucht und ausgeschlossen werden. Bei unserem Patienten liegt eine erst einmal beschriebene Glutarazidurie Typ III vor, die höchstwahrscheinlich nur mit einer milden metabolischen Symptomatik einhergeht.

Hyperthyrosis is a rare disease in early childhood typically characterized by tachycardia, restlessness, elevated body temperature, failure to thrive, diarrhoea, goiter and a tendency to hyperglycaemia. A 3-year old boy presented with typical symptoms of thyrotoxicosis accompanied by ketotic hypoglycemia and excessively high glutaric acid excretion. To our knowledge this association has so far not been described. Specific defects responsible for glutaric aciduria types I & II were excluded. Our patient suffered from glutaric aciduria type III which was described once and is characterized by mild metabolic signs.

Schlüsselwörter:

frühkindliche Hyperthyreose - Glutarazidurie - M. Basedow

Key words:

hyperthyrosis - early childhood - glutaric aciduria - Graves' disease

01 * Der Erstautor wurde mit dem „Stipendium Metabolicum” der Firma MILUPA GmbH & Co KG (Friedrichsdorf) unterstützt. Daten dieser Arbeit wurden auf dem 35. SSIEM-Meeting in Göteborg (2.-5. September 1997) präsentiert.

Literatur

01 * Der Erstautor wurde mit dem „Stipendium Metabolicum” der Firma MILUPA GmbH & Co KG (Friedrichsdorf) unterstützt. Daten dieser Arbeit wurden auf dem 35. SSIEM-Meeting in Göteborg (2.-5. September 1997) präsentiert.

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Dr. med. Peter Müller

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Phone: Tel.: 0341/9726248

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