Zusammenfassung:
Das ARC-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit den obligaten Symptomen Arthrogryposis,
einer renalen Tubulopathie und einer Cholestase. Fakultativ werden zahlreiche weitere
Symptome, vorrangig eine Ichthyosis, beschrieben. Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes
erfolgte durch Lutz-Richner und Landolt 1973. Die Pathogenese der Erkrankung ist unbekannt,
ein autosomal rezessiver Erbgang wird propagiert. Ein Lebensalter von sechs Monaten
wird bei den 29 beschriebenen Fällen nur selten überschritten.
Wir berichten über einen Jungen konsanguiner türkischer Eltern, der in der Neugeborenenperiode
mit einer Azidose, später Gedeihstörungen, auffällig wurde. Im Verlaufe konnte nach
Diagnose eines renalen Fanconi-Syndroms, einer Cholestase und Kontrakturen der unteren
Extremität die Diagnose eines ARC-Syndroms gestellt werden. Leber- und Muskelhistologie
zeigten das typische, wenn auch unspezifische Bild der Erkrankung mit Riesenzellhepatitis
und neurogener Muskelatrophie. Unter symptomatischer Therapie mit parenteraler Flüssigkeits-,
Elektrolyt-, Natriumbikarbonat- und Kalorienzufuhr gelang zunächst eine Stabilisierung
und eine zögerliche Gewichtszunahme des Jungen. Ein vollständiger Nahrungs- und Flüssigkeitsaufbau
gelang bei einem Flüssigkeitsbedarf von 280 ml/kg/d auch über eine PEG-Sonde nicht,
so dass ein gemischt enteral-/parenterales Regime notwendig blieb.
The ARC-syndrome is a rare disease with the obligatory symptomes arthrogryposis, renal
tubular dysfunction and cholestasis. Optional further symptomes like ichthyosis, diarrhea,
central nervous system defects and recurrent infections have been reported. The ARC-syndrome
was first reported by Lutz-Richner and Landolt in 1973. The pathophysiology is still
unknown, an autosomal recessive inheritance is postulated. Patients rarely exceed
an age of six month.
We report a boy of consanguineous Turkish parents who suffered from congenital deformities
of the lower extremities, a metabolic acidosis and failure to thrive. In the sequel
he developed a renal Fanconi syndrome and cholestasis. Histology of liver and muscle
biopsy specimen showed the typical findings of the disease with giant cell hepatitis
and neurogenous muscle atrophy. His condition could be stabilized and he increased
in weight by substituting fluid, electrolytes, buffer and parenteral nutrition. Total
enteral nutrition of the 280 ml/kg/d he required failed even by nasogastric tube and
percutaneous endoscopic gastrostomy. Additonal fluid substitution by central venous
catheter remained necessary. At the age of 7 month he died.
Schlüsselwörter:
Fanconi-Syndrom - Ichthyose - Kontrakturen - Cholestase - Arthrogrypose
Key words:
Fanconi-Syndrome - Ichthyosis - Fixed Flexion Deformities - Cholestasis - Arthrogryposis
Literatur
E-mail: deneckj@uni-muenster.de
