Zusammenfassung:
Das ARC-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit den obligaten Symptomen Arthrogryposis, einer renalen Tubulopathie und einer Cholestase. Fakultativ werden zahlreiche weitere Symptome, vorrangig eine Ichthyosis, beschrieben. Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes erfolgte durch Lutz-Richner und Landolt 1973. Die Pathogenese der Erkrankung ist unbekannt, ein autosomal rezessiver Erbgang wird propagiert. Ein Lebensalter von sechs Monaten wird bei den 29 beschriebenen Fällen nur selten überschritten.
Wir berichten über einen Jungen konsanguiner türkischer Eltern, der in der Neugeborenenperiode mit einer Azidose, später Gedeihstörungen, auffällig wurde. Im Verlaufe konnte nach Diagnose eines renalen Fanconi-Syndroms, einer Cholestase und Kontrakturen der unteren Extremität die Diagnose eines ARC-Syndroms gestellt werden. Leber- und Muskelhistologie zeigten das typische, wenn auch unspezifische Bild der Erkrankung mit Riesenzellhepatitis und neurogener Muskelatrophie. Unter symptomatischer Therapie mit parenteraler Flüssigkeits-, Elektrolyt-, Natriumbikarbonat- und Kalorienzufuhr gelang zunächst eine Stabilisierung und eine zögerliche Gewichtszunahme des Jungen. Ein vollständiger Nahrungs- und Flüssigkeitsaufbau gelang bei einem Flüssigkeitsbedarf von 280 ml/kg/d auch über eine PEG-Sonde nicht, so dass ein gemischt enteral-/parenterales Regime notwendig blieb.
The ARC-syndrome is a rare disease with the obligatory symptomes arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis. Optional further symptomes like ichthyosis, diarrhea, central nervous system defects and recurrent infections have been reported. The ARC-syndrome was first reported by Lutz-Richner and Landolt in 1973. The pathophysiology is still unknown, an autosomal recessive inheritance is postulated. Patients rarely exceed an age of six month.
We report a boy of consanguineous Turkish parents who suffered from congenital deformities of the lower extremities, a metabolic acidosis and failure to thrive. In the sequel he developed a renal Fanconi syndrome and cholestasis. Histology of liver and muscle biopsy specimen showed the typical findings of the disease with giant cell hepatitis and neurogenous muscle atrophy. His condition could be stabilized and he increased in weight by substituting fluid, electrolytes, buffer and parenteral nutrition. Total enteral nutrition of the 280 ml/kg/d he required failed even by nasogastric tube and percutaneous endoscopic gastrostomy. Additonal fluid substitution by central venous catheter remained necessary. At the age of 7 month he died.
Schlüsselwörter:
Fanconi-Syndrom - Ichthyose - Kontrakturen - Cholestase - Arthrogrypose
Key words:
Fanconi-Syndrome - Ichthyosis - Fixed Flexion Deformities - Cholestasis - Arthrogryposis
Literatur
E-mail: deneckj@uni-muenster.de
