Klin Padiatr 2000; 212(3): 113-116
DOI: 10.1055/s-2000-10043
ORIGINALARBEIT

Georg Thieme Verlag Stuttgart ·New York

3-Hydroxy-3-methylglutaracidurie (Fallbeschreibung eines weiblichen türkischen Geschwisterpaares mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A Lyase Mangel)[*]

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria (Case report of two turkish sisters with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency):S.  Koling2 , H.  Kalhoff1 , P.  Schauerte1 , W.  Lehnert3 , L.  Diekmann1
  • 1Kinderklinik der Städtischen Kliniken Dortmund (Direktor: Professor Dr. L. Diekmann)
  • 2Institut für Pharmakologhie und Toxikologie der RWTH Aachen (Direktor: Professor Dr. Dr. Joost)
  • 3Universitätskinderklinik Freiburg, Stoffwechsellabor
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Publication History

Publication Date:
31 December 2000 (online)

Zusammenfassung:

Die 3-Hydroxy-3-methylglutarylacidurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine starke Verminderung der Enzymaktivität der intramitochondrialen 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A Lyase verursacht wird. Wir beschreiben ein türkisches Schwesternpaar mit dieser Erkrankung. Bei der älteren Schwester führten klinische Symptome wie Lethargie und Krampfanfälle bei metabolischer Azidose mit Hypoglykämie und Hyperammonämie zum Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die dann durch die gaschromatographisch-massenspektrometrische Untersuchung der organischen Säuren als solche identifiziert werden konnte. Bei der jüngeren Schwester konnte die Diagnose bereits pränatal gesichert werden. Die Befunde unserer Patientinnen werden im Hinblick auf klinische Symptome, Differenzialdiagnose und therapeutische Möglichkeiten mit Angaben aus der Literatur verglichen.

Abkürzungen:

HMG-CoA: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A; HMG-CoA Lyase: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A Lyase, HMGA: 3-Hydroxy-3-methylglutarsäure

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria is a rare inborn error of metabolism, caused by reduced enzyme activity of the intramitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. We describe two turkish sisters with this disease. In the older sister clinical symptoms with lethargy, convulsions, metabolic acidosis, hypoglycemia and hyperammonemia lead to the diagnosis. The younger sister was diagnosed prenatally. The clinical course of our patients is compared with those reported in the literature with respect to clinical symptoms, differential diagnosis and therapeutic regimens.

1 gewidmet Herrn Professor Dr. L. Diekmann zum 65. Geburtstag

Literatur

1 gewidmet Herrn Professor Dr. L. Diekmann zum 65. Geburtstag

Priv.-Doz. Dr. Hermann Kalhoff

Kinderklinik der Städt. Kliniken

Beurhausstr. 40

44137 Dortmund