Koolen de Vries – Syndrom: Ventriculomegalie und muskulärer VSD – pränataldiagnostische Auffälligkeiten mit Hinweis auf ein Syndrom mit Seltenheitswert

Einleitung: Das Koolen de Vries – Syndrom wird durch eine seltene, sporadisch auftretende Mikrodeletion 17q21.31, die das KANSL-1 Gen betrifft oder eine Mutation im KANSL-1 Gen direkt verursacht. Die Prävalenz der Deletion wird auf 1:55.000 beschrieben. Die Ventriculomegalie stellt ein zentrales Merkmal im Rahmen der Pränataldiagnostik dar.

Methoden: Vorstellung einer 31-jährigen G2/P0 in der 31. SSW zur Zweitmeinung bei Ventriculomegalie und muskulären VSD. Nach sonographischer Bestätigung einer fetalen Ventriculomegalie links (Vp 16,4 mm) und eines muskulären VSD von 3,5 mm wurden folgende Untersuchungen veranlasst: AC, TORCH und fMRT. Nachfolgend erfolgte eine interprofessionelle Befundauswertung im perinatologischen Konsil.

Ergebnisse: Im fMRT Darstellung einer Kolpozephalie ohne obstruktive Aspekte. Kein Nachweis zerebraler/ spinaler Fehlbildungen, kein Hinweis einer stattgehabten Hirnblutung. Die TORCH- Serologie ergab keine Pathologie. Die Whole- Exome- Sequenzierung des Fruchtwassers wies die Veränderung c.2470>T im KANSL1- Gen heterozygot nach. Dieser Gendefekt findet sich bei Patienten mit einem Koolen de Vries – Syndrom.

Schlussfolgerung: Die ständige Verbesserung des pränatalen Ultraschalls in Kombination mit interprofessionellen Akteuren in der weiterführenden pränatalen Diagnostik spielt eine zentrale Schlüsselrolle in der Detektion seltener genetischer Erkrankungen. In der Literatur zeigt sich, dass das Koolen de Vries – Syndrom mit einer hohen Affinität an zerebralen Auffälligkeiten, insbesondere mit Ventrikulomegalie (20%) sowie kardialen Anomalien vergesellschaftet ist. In diesem Fall konnten die sonographischen Besonderheiten einer molekulargenetischen Ursache zugeordnet werden.

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Article published online:
11 June 2025