Seltene gynäkologische Manifestation einer Lymphangioleiomyomaose

Wir berichten von einer 41-jährigen Patientin, die sich in reduziertem Allgemeinzustand und mit Ruhedyspnoe vorstellte. Es wurden eine respiratorische Insuffizienz bei exazerbierter COPD und ein Lungenemphysem diagnostiziert. Sonographisch zeigten sich zudem eine Steatosis hepatis, ein 4-Quadranten-Aszites, sowie eine 9× 5× 7 cm große Raumforderung im Bereich des kleinen Beckens. Ca-125 war mit 523 kU/l erhöht (Norm<35 kU/l).

Eine CT-Abdomen zeigte einen zystisch-soliden Konglomerattumor mit Bezug zum linken Ovar, sowie vergrößerte Lymphknoten im kleinen Becken. MR-tomographisch bestand der V. a. ein rupturiertes, muzinöses Ovarialkarzinom DD Borderlinetumor mit Beteiligung der Beckenwände bds und des Retroperitoneums. Der Ascites wurde aufgrund seiner Dichte als ein Pseudomyxoma peritonei interpretiert.

Unter der Annahme eines Ovarialkarzinoms wurde die junge Patientin zum Tumordebulking längslaparotomiert. Es zeigten sich intraoperativ ein unauffälliger Uterus und altersentsprechenden Adnexen, ein glatt begrenzter retroperitonealer Tumor, der bis an den unteren Nierenpol reichte und 3 l blutig-chylöser Aszites. Der Schnellschnitt ergab keinen Malignitätsverdacht. Postoperativ trat eine LAE rechts auf, die mit NMH therapiert wurde. Histologisch ergab sich ein mesenchymaler Tumor unklarer Dignität (Ki-67: 20–25%), im histologischen Referenzbefund als tumorähnliche Lymphangioleiomyomatose beschrieben.

Die Patientin wurde nach dem Aufenthalt in der gynäkologischen Klinik in einer pulmologischen Klinik aufgenommen. Eine humangenetische Beratung wurde empfohlen.

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene genetische Erkrankung meist prämenopausaler Frauen (Prävalenz 3,4–7,8/1.000.000), die sporadisch oder assoziiert mit der Tuberösen Sklerose auftreten kann. Mutationen im TSH-1 oder -2 -Gen führen zu einer Proliferation glatter Muskelzell-ähnlicher Zellen mit Expression melanozytärer Marker sowie Östrogen- und Progesteronrezeptoren. LAM manifestiert sich meist pulmonal mit zystisch-destruierendem Parenchymumbau, progredienter Lungenfunktionsabnahme und rezidivierenden Spontanpneumothoraces. Selten treten extrapulmonale PECome (perivaskuläre epitheloidzellige Tumore) mediastinal, retroperitoneal oder pelvin auf. Sie erscheinen benigne, neigen jedoch zu Rezidiven und lymphovaskulärer Metastasierung. Primumzellen werden v. a. im Uterus und der Lunge vermutet.

Die therapeutischen Optionen sind beschränkt. Die Gabe von Sirolimus (mTOR-Hemmer) kann die weitere Einschränkung der Lungenfunktion verzögern. Die Dyspnoe kann mit einer Sauerstofflangzeittherapie symptomatisch gelindert werden.

Hormonpräparate wie Progesteron oder GnRH-Agonisten sind nicht ausreichend in Studien belegt. Als Ultima ratio besteht die Möglichkeit einer Lungentransplantation.

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Artikel online veröffentlicht:
11. Juni 2025