Molekulare Tumordiagnostik beim metastasierten Mammakarzinom in Baden-Württemberg – eine Registeranalyse

Hintergrund: Die molekulare Charakterisierung von Mammakarzinomen ermöglicht eine präzisere, individualisierte Therapie und trägt zur Optimierung der Behandlungsstrategien bei. Diese Analyse betrachtet den Zusammenhang zwischen molekularen Markern und den intrinsischen Subtypen (luminal, HER2-positiv und triple-negativ) des primär metastasierten Mammakarzinoms (mBC).

Methoden: Die Patientencharakteristika basieren auf den strukturiert an das Krebsregister Baden-Württemberg übermittelten Informationen. Berücksichtigt wurden Patient*innen mit primärem mBC, deren Tumor-Erstdiagnose zwischen 2018 und 2023 gestellt wurde. Die wichtigsten genetischen Marker wurden mithilfe eines automatisierten Textanalyseprogramms aus den zu diesen Tumoren vorliegenden Volltext-Pathologieberichten extrahiert. Einbezogen wurden alle molekularpathologischen Untersuchungen ab dem Zeitpunkt der Diagnose. Jede Bestimmung eines Gens wurde einmal pro Befundungsjahr und Patient#ast#in gewertet.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 371 Patient*innen mit mBC und vorliegenden genetischen Analysen identifiziert. Das mediane Alter betrug 65 Jahre. Die Subtyp-Verteilung zeigte, dass 62% der Patientinnen mit genetischer Analyse einen luminalen Subtyp, 28% einen TNBC und 10% ein HER2-positives Karzinom aufwiesen. Beim TNBC wurde die höchste Diversität genetischer Untersuchungen gemessen, was auf eine komplexere molekulare Landschaft dieses Subtyps hinweist. Dies unterstreicht den Bedarf an umfangreicheren Panel-Untersuchungen, um die Vielzahl an relevanten Genen abzudecken.

Zusammenfassung: Beim TNBC ist relativ die Zahl der untersuchten Genmutationen am höchsten, was die Notwendigkeit größerer Panels zur umfassenden molekularen Diagnostik dieses Tumorsubtyps unterstreicht. Die Zunahme angeforderter Untersuchungen bei allen Subtypen in den letzten Jahren kann als Intention gewertet werden, zielgerichtet die neuen therapeutischen Möglichkeiten zu nutzen, im Rahmen von Studien auch schon vor der Zulassung spezifischer Medikamente (Bsp. PIK3CA, ESR1).

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
04. Juni 2025