Glykogenhepatopathie – eine seltene Komplikation des Typ 1 Diabetes

Der vorliegende Fall beschreibt die seltene Komplikation der Glykogenhepatopathie als Ursache einer zunächst unklaren Leberwerterhöhung bei einem 21-jährigen Patienten mit langjährigem Typ 1 Diabetes und dringend optimierungsbedürftiger Stoffwechsellage. Die hepatologische Abklärung wurde aufgrund eines deutlichen Anstiegs der Transaminasen bei Routinekontrollen eingeleitet. Es erfolgte die Ausschlussdiagnostik hinsichtlich infektiöser, genetischer und autoimmuner Genese der Leberwerterhöhung. Dabei wurden unauffällige Befunde erhoben, mit Ausnahme eines milden alpha1-Antitrypsinmangel, der die Transaminasenerhöhung jedoch nicht erklären konnte.

Mit einem HbA1c-Wert von 10,4% (90 mmol/mol) und stark schwankenden Blutzuckerwerten war der seit 8 Jahren bekannte Typ 1 Diabetes schlecht kontrolliert. Die Oberbauchsonografie zeigte eine Steatosis hepatis I-II°. Aufgrund der unklaren Ursache der Leberwerterhöhung wurde eine Leberbiopsie durchgeführt. Die histologische Untersuchung zeigte eine makrovesikuläre Steatose sowie deutliche Glykogenablagerungen in nahezu allen Hepatozyten, was den Verdacht auf eine Glykogenhepatopathie bestätigte. Als Pathomechanismus dieser seltenen Lebererkrankung wird das Zusammenspiel von Hyperglykämie und Hyperinsulinämie (häufig infolge der exogenen Insulintherapie bei Typ 1 Diabetes) vermutet, was die vermehrte Akkumulation von Glykogen in den Hepatozyten bedingt. Bereits unter einer moderaten Verbesserung der Stoffwechsellage kam es zu einer Rückbildung der Leberwerterhöhung.

Während die metabolische Dysfunktion-assoziierte Steatohepatitis (MASH) und die Metabolismus-assoziierten Lebererkrankung (MASLD) als bekannte Komplikationen des Typ 2 Diabetes im Fokus potenzieller therapeutischer Konzepte stehen, möchten wir mit diesem Fallbericht auf eine weniger bekannte hepatische Auswirkung der Hyperglykämie beim Typ 1 Diabetes aufmerksam machen.

Die Glykogenhepatopathie ist eine wichtige Differenzialdiagnose bei Menschen mit Typ 1 Diabetes mellitus und lange andauernder schlechter Stoffwechselkontrolle sowie unklarer Erhöhung der Leberfunktionsparameter. Zur Sicherung der Diagnose ist die histopathologische Beurteilung notwendig.

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Artikel online veröffentlicht:
28. Mai 2025