Natürlicher Krankheitsverlauf der MATR3-assoziierten Myopathie – Reevaluation eines möglichen ALS-Phänotyps

Hintergrund: Die Matrin-3-assoziierte Myopathie ist eine seltene Erkrankung, die sich durch Paresen der Fuß- und Handextensoren, eine pharyngeale Schwäche sowie eine restriktive Ventilationsstörung auszeichnet. Die MATR3-Myopathie wurde von den Erstbeschreibern nachträglich als hereditäre Variante der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) reklassifiziert. Anhand einer Datenauswertung unserer Kohorte erfolgte eine erneute diesbezügliche Beurteilung.

Methoden: Analyse der klinischen, serologischen und histologischen Befunde von PatientInnen mit distaler Myopathie und Nachweis der p.S85C-Mutation im MATR3-Gen.

Resultate: Wir analysierten 25 PatientInnen mit MATR3-Myopathie. Es zeigte sich mehrheitlich ein langsamer Krankheitsprogress mit erhaltener Gehfähigkeit bis ins hohe Lebensalter. Hinweise auf eine ALS mit Zeichen des ersten Motoneurons und erhöhten Neurofilamenten (NfL) waren nur bei einzelnen PatientInnen nachzuweisen. Histologisch ergab sich ein primär dystrophes Gewebssyndrom mit neurogenen Anteilen unterschiedlichen Ausmaßes.

Schlussfolgerung: Lediglich ein Patient wies das klinische und serologische Bild und den typischen Krankheitsverlauf einer ALS auf. Demgegenüber wies der überwiegende Teil der PatientInnen den Verlauf und Phänotyp einer distalen Myopathie auf.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. März 2025