TP53-assoziiertes DCIS und neu diagnostizierter Sarkoidose bei Initialverdacht eines pulmonal metastasierten Mammakarzinom

Einleitung: Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) wird durch eine pathogene TP53-Mutation verursacht. Die Funktion der Tumorsuppression wird aufgehoben und DNA-Schäden können unkontrolliert repliziert werden. Bereits im Kindesalter können dadurch maligne Tumorerkrankungen, allen voran Osteosarkome, Weichteilsarkome und ZNS-Tumore auftreten. Im Erwachsenenalter zeigen sich besonders gehäuft Mammakarzinome (Lebenszeitrisiko von 55%). Das Risiko, an einer Tumorerkrankung bis zum 70. Lebensjahr zu erkranken, liegt über 80%.

Anamnese/Therapie/Verlauf: Die 30-jährige Patientin stellte sich initial über unsere gynäkologische Radiologie bei auffällig externem Mammabefund links vor. In der in domo durchgeführten Mamma-MRT zeigte sich neben einem 7 cm großem intramammären Herdbefund der hochgradige Verdacht auf bihiliäre und pulmonale Metastasen. Stanzbioptisch wurde ein high-grade DCIS der Mamma links gesichert. Zum Ausschluss pulmonaler Metastasen erfolgte die stanzbioptische Sicherung der pulmonalen Rundherde. Es konnte keine Malignität nachgewiesen werden. Jedoch war der Befund vereinbar mit einer neu diagnostizierten Sarkoidose. Aufgrund des jungen Erkrankungsalters erfolgte zudem die diagnostische Keimbahntestung. Es konnte eine pathogene TP53-Mutation detektiert werden. Es erfolgte auf Patientinnenwunsch die beidseitige Skin-sparing Mastektomie mit subpektoraler Expandereinlage. Zudem erfolgte der Einschluss in das Li-Fraumeni-Früherkennungsprogramm der Medizinischen Hochschule Hannover.

Ergebnis: TP53-assoziiertes DCIS mit neu diagnostizierter Sarkoidose.

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Article published online:
01 October 2024