Gastroenterologie up2date 2018; 14(03): 251-264
DOI: 10.1055/s-0044-101536
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Porphyrien

Ulrich Stölzel
,
Thomas Stauch
,
Manfred O. Doss
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Publication Date:
07 September 2018 (online)

Porphyrien sind vorwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Die acht bekannten Enzymdefekte prägen jeweils das Muster der akkumulierten Metabolite und damit die klinische Präsentation. Dieser Beitrag bietet einen umfassenden Überblick zu Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und Therapie der akuten und nicht akuten Porphyrien.

Kernaussagen
  • Porphyrien sind Stoffwechselerkrankungen, denen eine Störung der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Klinisch wird zwischen akuten und nicht akuten Porphyrien differenziert.

  • Bei symptomatischen akuten hepatischen Porphyrien werden vermehrt neurotoxische Porphyrinvorläufer und Porphyrine synthetisiert. Klinisch entwickelt sich ein akutes Syndrom mit abdominellen, psychiatrischen, neurologischen und kardiovaskulären Symptomen.

  • Eine mehr als 10-fache Erhöhung von Porphobilinogen oberhalb der Norm im Spontanurin ist für die Diagnose bei bestehender Symptomatik essenziell (Ausnahmen: Doss-Porphyrie, Tyrosinämie Typ 1, durch Schwermetalle bedingte akute Porphyriesyndrome).

  • Neben symptomatischer Therapie mit nicht porphyrinogenen Medikamenten, Elektrolytausgleich und intensiver Überwachung sind Glukose und Hämarginat intravenös zur Behandlung etabliert.

  • Komplikationen bei akuten Porphyrien und progrediente neurologische Symptome trotz adäquater Therapie sollten die Evaluation in einem Porphyriezentrum veranlassen. Neue Therapiemöglichkeiten (Givosiran) befinden sich im Prozess der Zulassung.

  • Bei den nicht akuten Formen führen akkumulierte Porphyrine zur Fotodermatose bis hin zu schweren Leberschäden. Der jeweilige Enzymdefekt prägt das diagnostisch wegweisende Muster akkumulierter Porphyrine.

  • Die kutanen Porphyrien erfordern einen effektiven Lichtschutz der exponierten Hautareale. Je nach Störung gibt es weitere Behandlungsoptionen, z. B. Niedrigdosis-Chloroquin-Therapie und Eisendepletion bei Porphyria cutanea tarda.

  • Bei therapierefraktären akuten hepatischen Porphyrien und hepatisch dekompensierter erythropoetischer Protoporphyrie kann als Ultima Ratio die Lebertransplantation notwendig werden.