Dichoriale diamniote Gemini mit Fallot´scher Tetralogie beider Feten: Das kann kein Zufall sein!

Zusammenfassung Wir berichten über den Fall einer 32jährigen G2P1, die sich mit dichorialen diamnioten Gemini zum ersten Mal in der 22+4 SSW zum Zweittrimesterscreening vorstellte. Mit ca. 10 SSW war bei der Frauenärztin ein „Hydrops“ beider Feten aufgefallen. Eine Vorstellung zur Pränataldiagnostik erfolgte nicht. In der 13. SSW fiel der Frauenärztin dann lediglich noch eine etwas erweiterte NT von 3,5 mm bei Fetus 2 auf. Die Patientin entschied sich weiterhin gegen eine weiterführende Organdiagnostik.

In der Sonografie mit 22+4 SSW zeigten sich dichoriale diamniote Gemini, beide zeitgerecht entwickelt und männlich, Fetus 1 mit einer Fallot´schen Tetralogie mit hochgradiger Pulmonalstenose DD -atresie und Fetus 2 mit Fallot´scher Tetralogie mit absent pulmonary valve-Syndrom und Thymushypoplasie. Die Patientin und ihr Mann entschieden sich nach ausführlicher Beratung über das erhöhte Risiko für das Vorliegen einer genetischen Erkrankung bei beiden Feten für die Durchführung einer Amniozentese. Die genetische Diagnostik zeigte, dass die Feten monozygot waren und konnte bei beiden eine Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) nachweisen.

Das Paar wurde ausführlich kinderkardiologisch, neonatologisch, humangenetisch und psychosozial beraten. Es entschied sich danach für einen Schwangerschaftsabbruch. Nach Besprechung des Falls in einer Ethikkonferenz und positivem Votum aller Beteiligten, führten wir in der 26+0 SSW einen Fetozid bei beiden Feten durch. Die Patientin erhielt im Anschluss Wehenmittel und konnte noch in der Nacht trotz Querlage beider Feten vaginal entbunden werden (nach innerer Wendung sub partu).

Dieser Fall zeigt einerseits, wie wichtig eine gezielte Organdiagnostik bei frühen fetalen Auffälligkeiten sein kann. Die Herzfehler wären bei spezialisierter Pränataldiagnostik sicher schon deutlich vor 20 SSW aufgefallen. Des Weiteren erinnert er uns daran, dass auch dichoriale Gemini monozygot und dann beide von derselben genetischen Erkrankung betroffen sein können, auch wenn dies sehr selten vorkommt.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
29. August 2023