Ebstein-Anomalie und Trikuspidalklappendysplasie-Spektrum, assoziierte Anomalien und Outcome bei pränataler Diagnose

Einleitung und Fragestellung Ziel unserer Untersuchung ist die Analyse von Spektrum, assoziierten Anomalien und Outcome bei pränataler Diagnose einer Ebstein-Anomalie oder Trikuspidalklappendysplasie.

Material und Methodik Es wurde eine retrospektive Analyse pränatal diagnostizierter Ebstein- oder Trikuspidalklappendysplasie-Fälle von 2008-2023 durchgeführt. Es handelt sich bisher um eine Zwischenauswertung an unserem Zentrum. Weitere Fälle aus anderen Zentren werden noch in Zukunft ausgewertet, diese Daten liegen bisher noch nicht vor. Im Verlauf sollen auch pränatale Prädiktoren für ein ungünstiges postnatales Outcome herausgearbeitet werden.

Ergebnisse 29 Feten wurden bisher ausgewertet. Die Diagnosestellung erfolgte im Median mit 24 (11,4-37) SSW. Die Rate an zusätzlichen intrakardialen Fehlbildungen lag bei 10/29 (34,4%). Die Rate an extrakardialen Fehlbildungen lag bei 5/29 (17,2%), die Rate auffälliger genetischer Befunde bei 3/29 (10,3%). In 3/29 (10,3%) Fällen lag ein Hydrops fetalis vor.

In 2/29 (6,9%) Fällen, einem Fall mit mehreren extrakardialen Fehlbildungen und einem mit ausgeprägter Kardiomegalie, kam es zum intrauterinen Fruchttod. 10/29 (34,4%) Fälle waren pränatal lost for Follow-up, 1/29 (3,4%) war zum Zeitpunkt der Auswertung noch schwanger.

16/29 (55,2%) wurden lebend geboren. Das mediane Follow-up lag bei 17 Monaten. Die Hälfte (8/16) verstarb während des Follow-up-Zeitraums. 6/8 (75,0%) verstarben präinterventionell, in 4/6 (66,7%) Fällen haben sich die Eltern für ein palliatives Vorgehen entschieden. 2/8 (25,0%) verstarben post-interventionell. In beiden Fällen handelte es sich um schwerwiegende Ebstein-Fälle mit zirkulärem Shunt und/oder ausgeprägter Kardiomegalie und Lungenhypoplasie.

Schlussfolgerung Bei der Ebstein-Anomalie/Trikuspidalklappendysplasie handelt es sich um ein seltenes Vitium mit schlechter Prognose. Eine größere Fallzahl aus mehreren Zentren ist notwendig, um Outcome-Parameter insbesondere pränatale Prädiktoren für das postnatale Outcome herauszuarbeiten.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
29. August 2023