Zusammenfassung
Die Langerhanszell-Histiozytose ist eine seltene Erkrankung unklarer Ätiologie, die
durch eine Proliferation histiozytärer Zellen in verschiedenen Geweben gekennzeichnet
ist. Vor wenigen Jahren wurde entdeckt, dass ein Großteil der LCH-Zellen eine BRAF-Mutation
aufweist. Eine neoplastische Genese ist demnach denkbar. Da mehrere Organe durch die
proliferierende Zellen betroffen sein können, sind die Beschwerden der Langerhanszell-Histiozytose
vielgestaltig. Das am häufigsten betroffene Organ bei der erwachsenen Langerhanszell-Histiozytose
ist die Lunge, gefolgt von den Knochen. In ⅓ der Fälle ist die Haut betroffen, sodass
dem Dermatologen bei der Diagnosefindung eine ausgesprochen wichtige Rolle zukommt.
Wegweisende Befunde sind die Trias erosive, ekzemartige Hautveränderungen am Kapillitium
sowie in den Intertrigines in Kombination mit einem Diabetes insipidus. Die Diagnose
wird letztlich histologisch gestellt. Typisch sind dichte Infiltrate, bestehend aus
großen Zellen mit bohnenförmigem Zellkern, die immunhistochemisch durch Nachweis von
CD1a-Antigen auf der Zelloberfläche charakterisiert sind.
Therapeutisch werden neben topischen Steroiden, PUVA, systemischen Immunsuppressiva
auch teilweise Polychemotherapien sowie chirurgische und auch strahlentherapeutische
Maßnahmen angewandt. Aufgrund der neuesten Erkenntnisse der bestehenden BRAF-Mutation
wird derzeit auch der Einsatz von BRAF-Inhibitoren diskutiert.
Bei lokalisierten Formen der LCH ist die Prognose günstig. Der Ausgang der disseminierten
Form ist abhängig vom Ausmaß des Organbefalls sowie vom Alter der Patienten. In seltenen
Fällen wurden Entwicklungen zu akuten myeloischen Leukämien beobachtet. Aufgrund der
Seltenheit der Erkrankungen hat sich bisher kein systematischer und interdisziplinärer
Ansatz zur Diagnosestellung und Therapie ebenso wie kein langfristiges Nachsorgekonzept
etabliert.
Abstract
Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease of unknown etiology characterized
by the infiltration of one or more organs by large mononuclear cells. A few years
ago, BRAF mutation was discovered in LCH cells. A neoplastic genesis is therefore
conceivable. Although the features of this disease are well described in children,
they remain poorly defined in adults.
The most common organ involved is the lung followed by bone and skin. As nearly every
organ can be affected, health problems can be very unspecified. Typical symptoms are
erosive, eczematous skin lesions of the scalp and intertrigines in combination with
a diabetes insipidus. Diagnosis of LCH is usually made by skin biopsy performed because
of persistent skin lesions. Dense infiltrates consisting of a number of cells with
a bean-shaped nucleus, which immunohistochemically provide detection of CD1a antigen
on the cell surface are typically.
In addition to topical steroids, PUVA and systemic immunosuppressants, partial polychemotherapy
and surgical as well as radiotherapeutic measures are used therapeutically. On the
basis of the latest findings from the BRAF mutation, the use of BRAF inhibitors is
currently being discussed.
In localized forms of LCH, prognosis is good. The outcome of the disseminated form
depends on the extent of the organ involvement and the age of the patients. In some
rare cases, developments into acute myelogenous leukemia have been observed.
Due to the rarity of the diseases, no systematic and interdisciplinary approach to
diagnosis and therapy as well as no long-term follow-up concept has been established.
