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Geburtshilfe Frauenheilkd 2017; 77(11): 1147-1150
DOI: 10.1055/s-0043-119162
GebFra Magazin
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Neugeborenen-Screening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen sowie Mukoviszidose

Informationen für den Frauenarzt zu Durchführung und Aufklärung
Uta Nennstiel-Ratzel
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Publication Date:
27 November 2017 (online)

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Das Neugeborenen-Screening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen ist in Deutschland bereits seit Ende der 1960er-Jahre (Einführung des Screenings auf Phenylketonurie, PKU) bzw. Anfang der 1980er-Jahre (Einführung des Screenings auf Hypothyreose) etabliert und eine der effektivsten Maßnahmen der Sekundärprävention. Seither konnten in Deutschland bei mehr als 11 000 Kindern Erkrankungen durch das Screening frühzeitig entdeckt und einer Behandlung zugeführt werden [1]. Im Jahr 2004 wurde das zwischenzeitlich auf 10 Stoffwechselkrankheiten und 2 Hormonstörungen ausgedehnte Screening („erweitertes Neugeborenen-Screening“) in die Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) der Ärzte und Krankenkassen und damit in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen. In der Kinder-Richtlinie sind der Ablauf des Screenings sowie die Verantwortung für die Durchführung, die Aufklärung und Befundmitteilung geregelt. Die Richtlinie wurde im Jahr 2010 nach Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) [2] und ein weiteres Mal mit Einführung des Screenings auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) zum 1. September 2016 geändert [3]. Im Folgenden werden die wichtigsten Informationen für den Geburtshelfer kurz dargestellt.