Retrovirale Gentherapie hilft 13-jährigem Jungen mit Sichelzellenanämie

Ribeil J-A et al. Gene therapy in a patient with sickle cell disease. N Engl J Med 2017; 376: 848 – 855

Bereits 1956 wiesen Wissenschaftler die Punktmutation Glu6Val als Ursache der Sichelzellenanämie nach. Die Hämoglobinopathie kann zu schweren hämolytischen Schüben und vasookklusiven Krisen führen. Nur jeder 5. Patient verfügt über einen passenden Spender für die allogene Stammzelltransplantation als einzige kurative Therapieoption. Die Autoren berichten über die erste autologe Stammzelltransplantation mit einem synthetischen Betaglobingen, das die Sichelbildung der Erythrozyten verhindert.