Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234(07): 931-948
DOI: 10.1055/s-0043-106819
Augenheilkunde up2date
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Klassifikation, Genetik und Epidemiologie der Glaukome

René Höhn
,
Norbert Pfeiffer
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Publication Date:
09 May 2017 (eFirst)

Zusammenfassung

Die Glaukome bilden eine sehr heterogene Krankheitsgruppe, der ein retinaler Ganglienzellverlust mit typischer Papillenexkavation und charakteristischen Gesichtsfeldausfällen gemeinsam ist. Glaukome sind der häufigste Grund für eine irreversible Erblindung weltweit. Dieser Beitrag gibt einen aktuellen Überblick über die Einteilung und die genetischen Grundlagen der Glaukome.

Abstract

Glaucoma is a heterogeneous group of diseases which all share retinal ganglion cell loss leading to a typical optic disc cupping and characteristic visual field defects. Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness affecting 8.4 million people. In 2013, 65 million people suffered from glaucoma worldwide and the number will increase to about 112 million in 2040. This review provides an overview about the classification and genetic basics in glaucoma.

Kernaussagen
  • Das primäre Offenwinkelglaukom (POWG) besitzt die höchste Prävalenz in afrikanischen bzw. afrokaribischen Bevölkerungen (4,2 bzw. 3,7 %). In Europa kommt das POWG mit einer Häufigkeit von 2,5 % vor.

  • Die wichtigsten Risikofaktoren für die Entstehung und Progression eines Offenwinkelglaukoms (OWG) sind:

    • zunehmendes Alter,

    • ein erhöhter Augeninnendruck und

    • das Vorliegen von Pseudoexfoliation (PEX).

  • Das Normaldruckglaukom macht in asiatischen Bevölkerungen einen Anteil von bis zu 90 % und in kaukasischen Bevölkerungen von bis zu 40 % der Offenwinkelglaukome aus.

  • In der Pathogenese des Normaldruckglaukoms besitzt eine verminderte Durchblutung des Sehnervenkopfs eine entscheidende Bedeutung.

  • Als Flammer-Syndrom wird ein prädisponierender Phänotyp (jung, schlank, sportlich, eher weiblich, eher Akademiker) zusammengefasst, der auch mit okulären Gefäßverschlüssen, Retinitis pigmentosa, multipler Sklerose, Tinnitus und Hörstürzen assoziiert ist.

  • Das primäre Winkelblockglaukom (PWBG) kommt am häufigsten bei Inuit/Eskimos (5 %) und Asiaten (1–4 %) vor. In Europa liegt die Prävalenz bei 0,4 %. Trotz seiner geringeren Häufigkeit ist das PWBG weltweit für 50 % der glaukombedingten Erblindungen verantwortlich.

  • Zur Unterscheidung der Sekundärglaukome ist ein vollständiger ophthalmologischer Status zur richtigen Diagnosestellung und Therapieeinleitung insbesondere auch der primären Ursache unabdingbar.

  • Genetische Mutationen erklären lediglich maximal 10 % der Glaukome.

  • Glaukome bei Neugeborenen und im Kindesalter sind aufgrund ihrer lebenslangen Auswirkungen auf die individuelle Entwicklung eine besondere Herausforderung, sodass der Verdacht seine notfallmäßige Abklärung in einem spezialisierten Zentrum rechtfertigt.