Dtsch med Wochenschr 2017; 142(11): 829-832
DOI: 10.1055/s-0043-105094
Klinischer Fortschritt
Rheumatologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Immundefizienz im Erwachsenenalter

Primary Immunodeficiency in Adults
Ulrich Salzer
1  Centrum für Chronische Immundefizienz – CCI, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Deutschland
2  Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Deutschland
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Klaus Warnatz
1  Centrum für Chronische Immundefizienz – CCI, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Deutschland
2  Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Deutschland
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Publication Date:
31 May 2017 (online)

Was ist neu?

Diagnostik primärer Immundefekte Eine frühe und präzise Diagnosestellung primärer Immundefekte ist notwendig. Die AWMF-Leitlinie definiert Warnzeichen und eine Stufendiagnostik, um dieses Ziel zu erreichen.

Variabler Immundefekt (CVID) CVID ist der Sammelbegriff für ein heterogenes Antikörpermangelsyndrom, das durch die zunehmende Anwendung moderner genetischer Diagnostik und bessere gezielte Therapieoptionen eine dramatische Reform mit diagnostischen und therapeutischen Folgen erfährt.

Gata2-Defizienz Heterozygote Mutationen in dem hämatopoetischen Transkriptionsfaktor GATA2 führen zu einem seltenen, klinisch heterogenen Krankheitsbild. Neben Störungen der Hämatopoese ist eine Immundefizienz im Erwachsenenalter die häufigste Manifestation.