Diagnose einer myotonen Dystrophie Typ1 (DM1) bei Kind mit pränatal gesicherter Trisomie 21 nach Erstdiagnose einer DM1 bei der Mutter

Einleitung Nicht selten werden bei Schwangeren im Rahmen der Vorsorge Grunderkrankungen erstdiagnostiziert. Eine besondere Herausforderung besteht bei einem möglichen Zusammenhang mit kindlichen Auffälligkeiten.

Fallbericht Die Indikation zur Amniozentese und Amniondrainage erfolgte bei einer 40jährigen, stationär betreuten Patientin in der 31. Schwangerschaftswoche bei Polyhydramnion, kurzen kindlichen Röhrenknochen und pathologischen fetalen Dopplern.

Der Befund des Karyogramms ergab eine freie Trisomie 21.

Aufgrund subtiler mütterlicher neuromuskulärer Symptome und einer Kachexie erfolgte die erweiterte Diagnostik bei der Mutter, woraufhin im Verlauf molekulargenetisch die Erstdiagnose einer DM1 gestellt wurde.

Nach vorzeitiger Entbindung in der 34+0. SSW wegen ausgeprägter mütterlicher Hydronephrose und pathologischer kindlicher Doppler wurde die DM1 auch bei dem Neugeborenen gesichert. Das Kind zeigte typische Stigmata eines Down-Syndroms mit deutlicher muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche und Ateminsuffizienz.

Diskussion Die DM1 ist die zweithäufigste vererbte Muskelerkrankung (Inzidenz 1:8000) und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Die damit einhergehende Muskelschwäche kann kongenital (klinisch „floppy infant“) oder als adulte Form mit Muskelschwächen v.a. im Gesicht-Halsbereich auffallen. Die Erstmanifestation über unspezifische Symptome (Leberwerterhöhung, Katarakt, Störung der Geschlechtshormone) erschwert oft die Diagnosefindung.

Die Diagnose der DM1 bei der Mutter wurde aufgrund der mütterlichen Klinik und anschließender zielgerichteter Diagnostik in Zusammenarbeit mit der Genetikerin gestellt. Bei dem Kind musste mit Verstärkung der Down-Syndrom-typischen muskulären Symptome durch die zusätzlich vorliegende DM1 gerechnet werden.

Schlussfolgerung Die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den KollegInnen der Humangenetik kann bei bestimmten Erkrankungen für die Diagnosefindung hilfreich sein. Dabei kann die Zusammenschau der Auffälligkeiten von Mutter und Kind richtungsweisend sein.

Das frühzeitige Wissen um die Erkrankung eines Kindes ermöglicht wiederum, das Neugeborene direkt postnatal entsprechend individuell zu betreuen.

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Article published online:
20 June 2022