Mosaik-Trisomie 22 als Ursache für fetales Fehlbildungssyndrom

Einleitung Die Trisomie 22 ist eine seltene chromosomale Aberration mit einem variablen Phänotyp.

Im vorliegenden Fall gab es frühzeitige sonographische Stigmata. Die exakte Diagnose konnte erst nach einer Re-Punktion in SSW 19 gestellt werden.

Fallvorstellung Die Erstvorstellung der 34-jährigen Erstgravida erfolgte bei SSW 13+6. Sonographisch zeigte sich ein Hydrops fetalis bei Ductus-Venosus-Agenesie. Eine Chorionzottenbiopsie ergab einen unauffälligen männlichen Karyotyp. Bei SSW 15+1 war der Hydrops zunehmend. Die TORCH-Serologie ergab den V.a. eine rekurrierende CMV-Infektion, so dass bei SSW 18+1 eine Amniozentese zur Gewinnung von CMV-DNA erfolgte, Ergebnis negativ. Bei SSW 21+1 zeigten sich FGR, Hydrops, Fossa-posterior-Zyste, Mikrogenie, Lippenkieferspalte beidseits sowie ein Vitium cordis (Epstein-Anomalie und LV-Fehleinmündung). Der genetische Endbefund aus Fruchtwasser ergab einen auffälligen, männlichen Chromosomensatz mit einem Isochromosom 22 [46,XY,i(22)(q10)], funktionell entsprechend einer (Mosaik-) Trisomie 22. Die Schwangerschaft wurde terminiert.

Diskussion Diskrepante Befunde zwischen Chorionzotten und Amnionzellen treten in 1-2% der analysierten Proben auf, entstehen durch frühe mitotische Fehlverteilungen und können zu begrenzten Mosaiken innerhalb der Plazenta und des Feten führen.

Die Trisomie 22 wurde im vorliegenden Fall erst in der Amnionzellkultur diagnostiziert, nachdem die Chorionzottenanalyse unauffällig war. Die Ultraschallbefunde konnten mit einer Mosaik-Trisomie 22 korreliert werden

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Article published online:
20 June 2022