Ein grosses Bein, ein grosses Herz und ein grosser kongenitaler Tumor bei einem Frühgeborenen: Ein Fallbericht.

Fallbericht Bei einer Schwangerschafts-Kontrolle mit 29 Schwangerschaftswochen (SSW) einer 35 Jahre alten Primipara fiel ein Gestationsdiabetes, Polyhydramnion und eine fetale hypertrophe Kardiomegalie auf. Die pränatale genetische Diagnostik ergab ein unauffälliges Karyogramm. Nach vorzeitigem Blasensprung mit 31 1/7 SSW erfolgte die stationäre Aufnahme am UniversitätsSpital Zürich, aufgrund Tokolyse-Durchbruchs erfolgte die sekundäre Sectio mit 31 4/7 SSW. Es zeigte sich postnatal eine isolierte Hypertrophie des linken Beins bei sonst unauffälligem klinischem Erscheinungsbild. Echokardiographisch bestätigte sich die linksventrikuläre myokardiale Hypertrophie bei unauffälliger Funktion. Die Abdomensonographie am ersten Lebenstag zeigte einen teils zystisch, teils soliden retroperitonealen Tumor kranial der linken Niere. In sonographischen Verlaufskontrollen am Kinderspital Zürich wandelte sich die Sonomorphologie in einen vorwiegend soliden, gestielten Tumor mit Involution bishin zum vollständigen Verschwinden im Alter von 16 Monaten. Der Tumor liess sich weder laborchemisch noch in einer erweiterten Bildgebung mittels MRI und MIBG-PET-Scan klassifizieren. Lokalisation und Verlauf sprechen am ehesten für ein Neuroblastom. Genetisch bestätigte sich ein Beckwith-Wiedemann Syndrom mit einer ausgedehnten paternalen uniparentalen Disomie.

Diskussion Bei Vorliegen einer (auch nur teilweisen) Hypertrophie sollte das Beckwith-Wiedemann-Syndrom in Betracht gezogen werden. Es handelt sich um ein Makrosomie-Syndrom aus der Gruppe der epigenetischen Imprinting Erkrankungen. Betroffene Kinder haben ein variables klinisches Erscheinungsbild mit einem erhöhten Risiko für embryonale Tumore, weswegen engmaschige sonographische Verlaufskontrollen in den ersten Lebensjahren erfolgen sollten.

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Article published online:
20 June 2022