Abstract
Type-1 neurofibromatosis (NF1) is a neurocutaneous syndrome classically known as peripheral
NF to distinguish it from type-2 NF (central NF). Its main characteristic is the high
predisposition to the growth of multiple tumors, which specially arouses the interest
of spinal surgeons due to the presence of spinal cord compression and spinal deformities.
Considering this, we have performed a comprehensive review, with illustrative cases
of the main manifestations of NF1, focusing on the perspective of the spine surgeon.
Articles were grouped according to the following subjects: diagnosis, skeletal complications,
spinal deformity, and spinal tumors. For all of them, a detailed discussion on pearls
for practice was presented.
The diagnosis of NF1 is based on the presence of at least two out of seven criteria.
Cutaneous findings are very common in NF1, and the most usual tumor is cutaneous neurofibroma
(NFB). Plexiform neurofibromas are also found and present a high risk of becoming
malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs), reducing life expectancy. Astrocytomas,
especially pilocytic astrocytomas, are the most common central nervous system tumor,
including in the spinal cord. Surgery is necessary to resect as much as possible without
adding new neurological deficits. Spinal deformities are also commonly found (in 30–70%
of the cases), potentially associated with dystrophic changes, which may result in
acute and rapid progression.
In the present review, we discuss specific characteristics found in this group of
patients which are of paramount importance to properly manage this challenging disease.
Resumo
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea classicamente conhecida
como NF periférica para distingui-la da NF do tipo 2 (ou NF central). Sua principal
característica é a alta predisposição ao crescimento de múltiplos tumores, o que desperta
especialmente a interesse dos cirurgiões de coluna devido à presença de compressão
medular e deformidades.
Diante disso, realizamos uma revisão abrangente, com casos ilustrativos das principais
manifestações da NF1, com foco na perspectiva do cirurgião de coluna.
Os artigos foram agrupados de acordo com os seguintes assuntos: diagnóstico, complicações
esqueléticas, deformidade da coluna vertebral e tumores da coluna vertebral. Para
todos esses assuntos, uma discussão detalhada sobre dicas para a prática foi apresentada.
O diagnóstico de NF1 é baseado na presença de pelo menos dois dos sete critérios.
Achados cutâneos são muito comuns na NF1, sendo o tumor mais comum o neurofibroma
cutâneo (NFB). Neurofibromas plexiformes também são encontrados e apresentam alto
risco de se tornarem tumores malignos da bainha do nervo periférico (MPNSTs), reduzindo
a expectativa de vida. Astrocitomas, especialmente astrocitomas pilocíticos, são os
tumores mais comuns no sistema nervoso central, inclusive na medula espinhal. A cirurgia
é necessária para ressecar tanto quanto possível sem adicionar novos déficits neurológicos.
As deformidades da coluna também são comumente encontrada (em até 30–70% dos casos),
potencialmente associada a deformidades distróficas que podem resultar em progressão
aguda e rápida.
No presente artigo, discutimos características específicas encontradas neste grupo
de pacientes que são de suma importância para manejar adequadamente pacientes com
esta doença desafiadora.
Keywords neurofibromatosis - spinal surgery - pilocytic astrocytomas - dystrophic - deformity
Palavras-chave neurofibromatose - cirurgia da coluna vertebral - pilocítico astrocitomas - distrófico
- deformidade
