εγδβ-Thalassämie – Vorstellung von fünf pädiatrischen Patienten aus drei Familien

Bei der εγδβ -Thalassämie handelt es sich um eine sehr seltene Form der Thalassämie, die mit einer fehlerhaften Synthese des γ- und des β-Globins einhergeht. Klinisch fällt eine neonatale Anämie auf, falls die Anämie nicht sogar bereits intrauterin symptomatisch geworden ist. In der Regel sind prä- oder postnatale Erythrozyten-Transfusionen notwendig. Jenseits der Neonatalperiode - mit der zunehmenden Umstellung der Hämoglobinsynthese von HbF auf HbA - äußert sich die εγδβ-Thalassämie nur noch wie eine β-Thalassaemia minor, zumeist mit einer persistierenden Mikrozytose. Die Diagnose wird über eine DNA-Analyse gestellt. Molekulargenetisch existiert eine heterogene Gruppe an Deletionsmustern des β-Globin-Komplexes. Der Vortrag beschreibt die Anamnese, Diagnostik und Therapie der jeweiligen Patienten inklusive der interfamiliären Ähnlichkeiten und Unterschiede. Um eine bestmögliche Betreuung prä- und postpartal zu gewährleisten, ist es wichtig, im Rahmen der Diagnostik einer neonatalen bzw. präpartalen Anämie an diese seltene Form der Thalassämie zu denken.

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Artikel online veröffentlicht:
20. April 2022