Das Tetra-X-Syndrom auch bekannt als Tetrasomie X, XXXX-Syndrom oder Super-Female-Syndrom,
ist eine extrem seltene Erkrankung. Der Gendefekt wurde erstmals 1961 von Carr und
Kollegen beschrieben. Die betroffenen Mädchen haben 48 Chromosomen, weshalb das Syndrom
manchmal auch als Karyotyp 48,XXXX bezeichnet wird. Die Symptome von Tetrasomie X
können stark variieren.
