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Geburtshilfe Frauenheilkd 2017; 77(02): 202
DOI: 10.1055/s-0042-123080
DOI: 10.1055/s-0042-123080
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Orphan Disease – Das Tetra-X-Syndrom
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Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
17. März 2017 (online)
Das Tetra-X-Syndrom auch bekannt als Tetrasomie X, XXXX-Syndrom oder Super-Female-Syndrom, ist eine extrem seltene Erkrankung. Der Gendefekt wurde erstmals 1961 von Carr und Kollegen beschrieben. Die betroffenen Mädchen haben 48 Chromosomen, weshalb das Syndrom manchmal auch als Karyotyp 48,XXXX bezeichnet wird. Die Symptome von Tetrasomie X können stark variieren.
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Literatur
- 1 Carr DH, Barr ML, Plunkett ER. An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females. Can Med Assoc J 1961; 84: 131-137
- 2 Nielsen J, Homma A, Christiansen F. et al. Women with tetra-X (48,XXXX). Hereditas 1977; 85: 151-156
- 3 Visootsak J, Tartaglia N. Sex Chromosome Aneuploidy. In: Hansen RL, Rogers SJ. eds. Autism and other neurodevelopmental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2013
- 4 Fehlow P, Miosge W, Walther F. Tetra X-Syndrom mit Epilepsie, geistiger Behinderung und multiplen Dysmorphien. Klin Padiatr 1993; 205: 127-129
- 5 Unique. Tetrasomy X. Online: http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_X/Tetrasomy_X%2520FTNW.pdf Stand: 21.12.2016