Fortschr Neurol Psychiatr 2017; 85(05): 270-273
DOI: 10.1055/s-0042-123042
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Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie

Early Diagnosis of Chorea-Acanthocytosis: Orofacial Dyskinesia, Epileptic Seizures, and HyperCKemia
Christian Schneider
1  Klinik und Poliklinik für Neurologie, Uniklinik Köln
,
Adrian Danek
2  Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München
,
Arwed Hostmann
3  Institut für Klinische Chemie, Uniklinik Köln
,
Gereon R. Fink
1  Klinik und Poliklinik für Neurologie, Uniklinik Köln
4  Institut für Neurowissenschaften und Medizin (INM 3), Forschungszentrum Jülich
,
Lothar Burghaus
5  Klinik für Neurologie, Heilig Geist-Krankenhaus, Köln
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Publication Date:
23 May 2017 (online)

Zusammenfassung

Die Chorea-Akanthozytose ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, deren Diagnose in der Frühphase eine klinische Herausforderung darstellt. Bei Auftreten der Trias orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie sollte frühzeitig der Verdacht auf ein Neuroakanthozytose-Syndrom gestellt werden. Nach Ausschluss von Differenzialdiagnosen wird die Diagnose durch Nachweis einer Chorein-Defizienz oder molekulargenetisch (VPS13A-Mutation) gesichert.

Abstract

Chorea-acanthocytosis is an uncommon neurodegenerative disorder. Early diagnosis is often challenging. The triad of orofacial dyskinesia, epileptic seizures, and hyperCKemia should alert neurologists of a neuroacanthocytosis syndrome. The diagnosis can be confirmed by detection of chorein deficiency or through molecular genetics (VPS13A mutation).