Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76(12): 1358
DOI: 10.1055/s-0042-118266
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Orphan Diseases – Das Meacham-Syndrom

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Publication Date:
21 December 2016 (online)

Das Meacham-Syndrom ist eine sporadisch auftretende Krankheit, die beide Geschlechter betreffen kann. Das Syndrom ist charakterisiert durch abnorme männliche Gonaden bei normalen äußeren weiblichen Genitalien oder einen männlichen Pseudohermaphroditismus mit abnormen inneren weiblichen Genitalien. Die Patienten weisen eine doppelte oder septierte Vagina auf sowie angeborene komplexe Herzfehler und Fehlbildungen am Zwerchfell. Zur Ätiologie und Vererbbarkeit ist wenig bekannt, die Krankheit ist jedoch mit Mutationen im WT1-Gen assoziiert. Die klinischen Merkmale überlappen sich mit jenen des Deys-Drash-Syndroms.