Orphan Diseases – Das Becker-Naevus-Syndrom

1949 beschrieb der US-amerikanische Dermatologe Samuel William Becker erstmals den nach ihm benannten Becker-Naevus, ein kutanes Harmatom mit flächiger Ausbreitung, Hyperpigmentierung und starkem Haarwachstum (Hypertrichose). In einigen Fällen wurde das gleichzeitige Auftreten einer Brusthypoplasie oder weiterer kutaner bzw. muskuloskelettaler Fehlbildungen beobachtet. Die Assoziation des Becker-Naevus mit solchen Fehlbildungen definierte Rudolf Happle 1997 als das Becker-Naevus-Syndrom.

Das Becker-Naevus-Syndrom (BNS) gehört zu den epidermalen Naevus-Syndromen (ENS), einer Gruppe von Erkrankungen, die durch das gemeinsame Auftreten embryonaler Fehlbildungen der Epidermis und ihrer Anhangsorgane und extrakutaner Abnormalitäten charakterisiert sind. Zu dieser Gruppe gehören neben dem BNS auch das Proteus-Syndrom, das Naevus-sebaceus-Syndrom (nach seinem Entdecker auch Schimmelpennig-Syndrom genannt), das Naevus-comedonicus-Syndrom, das CHILD-Syndrom und die Phacmatosis pigmentokeratotica. Als Ursache wird eine genetische Mosaikbildung in der Embryonalentwicklung angenommen, deren Folge eine gestörte Morphogenese ist. Mit einer Prävalenz von ca. 0,52% gehört das BNS zu den seltenen epidermalen Naevus-Syndromen; in der Literatur sind nur wenige Fälle beschrieben. Das BNS zeigt sich bei beiden Geschlechtern, allerdings sind hauptsächlich Männer betroffen. Auch die assoziierte Hypertrichose ist bei Frauen weniger stark ausgeprägt. Bei den meisten Patienten tritt das BNS ohne eine familiäre Vorbelastung auf.