Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer
Kinderradiologen, beschrieben [1], jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie
[2]. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal),
spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger
Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung [3]. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige
Retradierung [4], dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren,
Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3
sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand
zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe
Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt
vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen
am Kleinfinger nur selten [5]. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch
durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf [3]
[5]
[6]
[7]. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in [Tab. 1] dargestellt.
