Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76(04): 462
DOI: 10.1055/s-0042-105148
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Orphan Disease – ANE-Syndrom

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Publication Date:
26 April 2016 (online)

Beim hier besprochenen ANE-Syndrom handelt es sich um die äußerst seltene vererbte Kombination von Alopezie, progressiven neurologischen Ausfällen und Endokrinopathie – nicht um die vor allem in der onkologischen Literatur häufig zitierte Verbindung aus Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen (anorexia, nausea, emesis).

Das ANE-Syndrom ist auch nach den Maßstäben seltener Erkrankungen extrem selten, bislang wurden im Jahr 2008 von der Arbeitsgruppe um Janna Nousbeck und Ronen Spiegel in einer arabischen Familie 5 erkrankte Brüder im Alter zwischen 20 und 39 Jahren beschrieben.