Forschung – Retinale Ziliopathien: Diät lindert Symptome

Menschen mit angeborenen Störungen der Fotorezeptoren erblinden häufig bereits im Kindesalter. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene kann neue Behandlungsperspektiven eröffnen. Das zeigen die Ergebnisse aktueller Forschungen, die von der Stiftung Auge unterstützt wurden. Kölner Genetiker untersuchten u. a. Patienten mit Verdacht auf das Usher-Syndrom, einer Kombination aus Seh- und Hörstörung. Der identifizierte Gendefekt ergab jedoch, dass es sich um ein neues, klinisch ähnliches Syndrom handelt – bei dem eine einfache Diät vermutlich helfen kann. (Hum Mutat 2016; 37: 170–174)