Diagnóstico molecular da síndrome de Muir-Torre: uma variante fenotípica rara da síndrome de Lynch. Relato de caso

• Área: MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

Forma de Apresentação: e-Pôster

Introdução A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer, caracterizada pelo risco aumentado de desenvolvimento principalmente de câncer colorretal e de endométrio, mas também de ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, vias biliares, cérebro e pâncreas. É causada por variantes patogênicas em MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, que são genes de reparo do DNA, ou deleções em EPCAM. A síndrome de Muir-Torre é uma variante fenotípica rara da SL, caracterizada pela presença combinada de neoplasias sebáceas da pele e uma ou mais neoplasias viscerais do espectro da SL.

Relato de Caso Trata-se de paciente de 58 anos que teve o diagnóstico de câncer de cólon aos 37 anos quando foi submetido a colectomia parcial e quimioterapia. Dezenove anos depois foi submetido a exérese de uma lesão de pele no dorso que o exame anatomopatológico evidenciou ser um adenoma sebáceo. Na linhagem materna da sua família, mais três indivíduos tiveram o diagnóstico de câncer de cólon, um deles aos 30 anos, mas não preenchiam os critérios de Amsterdã para SL pois o fenótipo saltava uma geração. O paciente foi submetido ao sequenciamento genético de nova geração de um painel de 41 genes associados a síndromes de câncer gastrointestinal hereditário, que também avaliou variações no número de cópias, evidenciando uma deleção patogênica em heterozigose dos exons 17 ao 19 no gene MLH1, recebendo assim o diagnóstico de síndrome de Muir-Torre.

Discussão O diagnóstico molecular da síndrome é importante, pois esses pacientes devem receber rastreamento intensivo para câncer colorretal e outros tumores do seu espectro. Para o tratamento do câncer colorretal a cirurgia estendida, como a colectomia total com íleo-reto anastomose, pode ser oferecida para profilaxia de tumores metacrônicos. Cirurgias redutoras de risco como histerectomia e salpingo-ooforectomia bilateral podem ser consideradas na prevenção de tumores ginecológicos nas mulheres após prole constituída. A quimioprofilaxia com ácido-acetil-salicílico mostrou ser eficaz na prevenção do câncer colorretal nesses pacientes e pode ser oferecida após avaliação do risco-benefício. O teste em cascata dos familiares sob risco é de extrema importância pois, permite identificar portadores assintomáticos, que poderão se beneficiar de estratégias de prevenção personalizadas.

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Artikel online veröffentlicht:
04. Januar 2022