Angiogene Marker bei plazentarem Trisomie 13-Mosaik und IUGR in der 34. SSW

Die erhöhte Inzidenz von hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen beim Vorliegen einer Trisomie 13 konnte bereits mehrfach beschrieben werden [1] [2] [3]. Diese Häufung kann auf erhöhte Serumlevel des anti-angiogenen Faktors soluble fms-like tyrosine kinase-1 (sFlt-1) zurückgeführt werden, der auf dem Chromosom 13 lokalisiert ist und als ursächlich im Zusammenhang mit der Präeklampsie gesehen wird [4] [5].

Wir berichten den Fall einer 37-jährigen Patientin (Gravida 3, Para 2) die nach First Trimester Screening mit atypischen Biomarkern (freies β hCG 33,98 IU/l entsprechend 0,8413 MoM, PAPP-A 0,699 IU/l entsprechend 0,2082 MoM) bei einem sonomorphologisch unauffälligen Fetus auffiel. Eine Chorionzottenbiopsie in der 12+3 SSW zeigte eine Trisomie 13, eine Amniozentese in der 14+5 SSW erbrachte einen numerisch und grobstrukturell unauffälligen Karyotyp. Die Sonographie war zunächst mit Ausnahme einer pathologischen uterinen Perfusion unauffällig, sodass die Verdachtsdiagnose eines plazentaren Trisomie 13 Mosaiks gestellt wurde. Im Verlauf zeigten sich zunehmend erhöhte sFlt-1 Serumlevel mit einem Anstieg um 620% von 645 pg/ml in der 22. SSW auf 4648 pg/ml in der 32. SSW und parallel um 60% abfallende PIGF Serumlevel von 95,7 pg/ml in der 22. SSW auf 38,6 pg/ml in der 32. SSW. Dementsprechend stieg der sFlt-1/PIGF Quotient von 6,7 in der 22.SSW auf 120,4 in der 32. SSW. Weitere Präeklampsie-typische Befunde zeigten sich nicht. Aufgrund einer intrauterinen Wachstumsrestriktion bei Plazentainsuffizienz wurde die Patientin in der 33+4 SSW per primärer Sectio entbunden (Mädchen, 1640 g, 12 Pzt., APGAR 7/8/9, NA-pH art 7,41). Die Plazenta entsprach histo-pathologisch einer „Gestoseplazenta“, das Neugeborene zeigte sich der Schwangerschaftswoche entsprechend klinisch unauffällig.

Dieser Fall zeigt, dass sich erhöhte sFlt-1 Serumlevel bei Schwangerschaften mit plazentarem Trisomie 13 Mosaik in einem angiogenen Plazentarsyndrom (hier mit intrauteriner Wachstumsrestriktion) klinisch manifestieren können, was eine intensive feto-maternale Überwachung dieser seltenen genetischen Konstellation erfordert.

Publication History

Article published online:
26 November 2021

• Literatur

• 1 Boyd PA, Lindenbaum RH, Redman C. Pre- eclampsia and trisomy 13: a possible association. Lancet 1987; 2: 425-7
• 2 Bower C, Stanley F, Walters BN. Pre- eclampsia and trisomy 13. Lancet 1987; 2: 1032
• 3 Tuohy JF, James DK. Pre-eclampsia and trisomy 13. Br J Obstet Gynaecol 1992; 99: 891-4
• 4 Silasi M, Rana S, Powe C. et al Placental expression of angiogenic factors in trisomy 13. Am J Obstet Gynecol 2011; 204 (06) 546e1-4
• 5 Dotters-Katz S, Hardisty E, Campbell E, Vora N. Trisomy 13-confined placental mosaicism: is there an increased risk of gestational hypertensive disorders. Prenat Diagn 2017; 37 (09) 938-939