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DOI: 10.1055/s-0041-1739750
NIPT als Screening für Monosomie X und genetischer Varianten des Turner Syndroms in Abhängigkeit von sonografischen Auffälligkeiten
Fragestellung Evaluierung der Performance von non-invasive prenatal testing (NIPT) für Monosomie X und genetische Varianten in Abhängigkeit von Ultraschallauffälligkeiten
Methode Wir entwickelten einen detaillierten Fragebogen der an Pränataldiagnostiker (DEGUM II und III ) in Deutschland verschickt wurde. Inkludiert waren Fragen nach NIPT, prä-oder postnatalem Karyotyp sowie Ultraschallauffälligkeiten und Outcome.
Ergebnisse Insgesamt konnten 673 Fälle von pränatal diagnostiziertem oder vermutetem Turner-Syndrom zwischen 1/2000–5/2021 analysiert werden. In 55 Fällen lag sowohl das Ergebnis des NIPT als auch das Ergebnis der prä- oder postnatalen Karyotypisierung vor. Fälle ohne weitere genetische Bestätigung wurden nicht in unsere Auswertung inkludiert. Von den eingeschlossenen 55 Fällen waren 25 falsch positiv und 7 falsch negativ. Der PPV war 47,9%. 14 von 55 Feten zeigten eine andere genetische Variante des Turner-Syndroms (Mosaik oder strukturelle Auffälligkeit. NIPT war in 3 Fällen falsch negativ. Die restlichen 11 Fälle wurden durch d NIPT korrekt identifiziert.
In 32/48 NIPT-positiven Fällen wurde keine Auffälligkeit im Ultraschall beschrieben. Der PPV für diese Gruppe betrug 21,87% (7/32 Fälle). Alle bestätigten richtig positiven Fälle in dieser Gruppe waren genetische Varianten. Alle 12 Fälle mit positivem NIPT und Karyotyp 45,X zeigten Ultraschallauffälligkeiten, meist fetalen Hydrops und zystisches Hygrom. 4/11 Fälle mit einem Mosaik oder einer strukturellen Auffälligkeit des X Chromosoms zeigten Anomalien im pränatalen Ultraschall, jedoch weder Hydrops noch zystisches Hygrom.
Schlussfolgerung In der vorgestellten Untersuchung konnten Feten mit unterschiedlichen Karyotypen, die zum Phänotyp des Turner Syndroms führen detektiert werden. Der PPV war etwas höher als in der Literatur berichtet, was an der relativ hohen Rate an Feten mit sonografischen Auffälligkeiten in unserem Studienkollektiv liegen könnte. Dies wurde bereits anderenorts berichtet und war bei Feten mit dem Karyotyp 45,X ausgeprägter als bei Feten mit Mosaiken oder strukturellen Auffälligkeiten des X Chromosoms. Bei unauffälligen Feten und NIPT mit V.a. Monosomie X handelt es sich am wahrscheinlichsten um ein falsch positives Ergebnis oder eine genetische Variante.
Karyotyp |
Absolute Zahlen |
( %) |
---|---|---|
mos 45,X/46,XX |
6 |
26,1 % |
mos 45,X/46,Xder(X) |
2 |
8,7 % |
mos 45,X/47,XXX |
1 |
4,3 % |
mos 45,X/46,XX/46,XY/47,XYY |
1 |
4,3 % |
mos 45,X/46,Xr(X) |
1 |
4,3 % |
Publication History
Article published online:
26 November 2021
© 2021. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart,
Germany