CC BY-NC-ND 4.0 · Rev Bras Ortop (Sao Paulo)
DOI: 10.1055/s-0041-1736614
Relato de Caso

Metacondromatose: Uma doença confusa

Article in several languages: português | English
1   Membro Superior e Unidade Nervosa Periférica, Hospital Universitário Politécnico de La Fé, Valência, Espanha
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2   Ortopedia Pediátrica e Unidade de Trauma, Hospital Universitário Politécnico de La Fé, Valência, Espanha
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3   Patologia Anatômica, Hospital Universitário Politécnico de La Fé, Valência, Espanha
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1   Membro Superior e Unidade Nervosa Periférica, Hospital Universitário Politécnico de La Fé, Valência, Espanha
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4   Tumores Musculoesqueléticos e Unidade de Infecção Articular, Hospital Universitário Politécnico de La Fé, Valência, Espanha
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Resumo

Metacondromatose é uma doença genética autossômica rara com penetração incompleta que envolve função anormal do gene PTPN11. A diferenciação entre tumores condrogênicos é um desafio para os ortopedistas. Relatamos um caso de uma menina de 5 anos com metacondromatose, doença que compartilha atributos com osteocondromas e encondromas. Encontramos múltiplas lesões semelhantes a osteocondromas com a característica atípica de guiar seu crescimento em direção à articulação vizinha (epífise) em vez de se afastar dela. Além disso, as lesões semelhantes a encondromas colunares eram claramente visíveis no raio distal direito, no colo uterino femoral proximal e nas cristas ilíacas. A paciente relatou que algum outro tumor tinha desaparecido ou reduzido com o tempo. Este caso foi debatido entre um grupo multidisciplinar de displasia esquelética. Os achados clínicos e radiográficos acima mencionados reforçam o diagnóstico hipotético da metacondromatose. O diagnóstico definitivo da metacondromatose é uma combinação de achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O diagnóstico diferencial entre encondromas, osteocondromas e metacondromatose é vital devido a diferenças na malignização e na história natural. Quando um paciente tem encondromas múltiplos e osteocondromas com regressão de algumas lesões e característica radiográfica atípica das lesões semelhantes ao osteocondroma apontando para a epífise, a metacondromatose, uma doença rara, deve ser considerada. Tratamento cirúrgico é reservado para lesões dolorosas. O risco de malignização é insignificante e conselhos genéticos devem ser dados por se tratar de uma doença autossômica dominante.

Divulgação Financeira

Sem apoio financeiro.


* Estudo desenvolvido no Hospital Universitário Politécnico La Fe, Valência, Espanha.




Publication History

Received: 15 December 2020

Accepted: 08 July 2021

Article published online:
04 November 2021

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  • Referências

  • 1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013; 7 (06) 455-464
  • 2 McFarlane J, Knight T, Sinha A, Cole T, Kiely N, Freeman R. Exostoses, enchondromatosis and metachondromatosis; diagnosis and management. Acta Orthop Belg 2016; 82 (01) 102-105
  • 3 Wittram C, Carty H. Metachondromatosis. Pediatr Radiol 1995; 25 (Suppl. 01) S138-S139
  • 4 Wenger DR, Birch J, Rathjen K, Tobin R, Billman G. Metachondromatosis and avascular necrosis of the femoral head: a radiographic and histologic correlation. J Pediatr Orthop 1991; 11 (03) 294-300
  • 5 Mavrogenis AF, Skarpidi E, Papakonstantinou O, Papagelopoulos PJ. Chondrosarcoma in metachondromatosis: a case report. J Bone Joint Surg Am 2010; 92 (06) 1507-1513
  • 6 Pansuriya TC, Kroon HM, Bovée JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 2010; 3 (06) 557-569
  • 7 Bowen ME, Boyden ED, Holm IA. et al. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS Genet 2011; 7 (04) e1002050
  • 8 Chun KA, Stephanie S, Choi JY, Nam JH, Suh JS. Enchondroma of the Foot. J Foot Ankle Surg 2015; 54 (05) 836-839