Diarrhoe mit metabolischer Alkalose - gibt es nicht? Gibt es! Ein Fallbericht

Hintergrund: Bei der kongenitalen Chloriddiarrhoe handelt es sich um eine seltene Resorptionsstörung, welche durch eine lebenslange wässrige Diarrhoe mit metabolischer Alkalose charakterisiert ist [1]. Die Inzidenzschätzungen variieren von 1:30 000 (Finnland) bis 1:500 000 (Deutschland) - 250 berichtete Fälle bis 2010 [3]. Durch die Mutation des Cl- ⁄HCO3- Austauschers SLC26A3 kommt es zu einer fehlenden intestinalen Cl- Absorption und konsekutiven Störung des gekoppelten Na+/H+ Austauschers was einen intestinalen Flüssigkeits,- und NaCl Verlust bedingt [4]. Unbehandelt kommt es physiologischer Weise zur Aktivierung des RAAS Systems, wobei letztlich der Hyperaldosteronismus die klinisch vordergründige Hypokaliämie bedingt [3]. Erste Symptome können bereits intrauterin in Erscheinung treten, sodass eine pathologische Fruchtwasservermehrung oder erweiterte Darmschlingen erste Hinweise auf eine mögliche Erkrankung sind [2]. Bei adäquater Elektrolytsubstitution ist eine weitgehend normale körperliche als auch geistige Entwicklung möglich [3] Fallbericht: Bei einem heute 19-jährigen männlichen Patienten wurde im Laufe des 2Lj. und nach vorangegangener Ileocoekalresektion (Fehldiagnose) eine Chloriddiarrhoe diagnostiziert. Neben anhaltenden Durchfällen sind vor allem schwere Hypokaliämien im Rahmen sportlicher Betätigung und gastrointestinaler Infekte vordergründig. Eine adäquate orale Elektrolytsubstitution in Kapselform und als Holmberg Lösung sowie parenterale Infusionstherapien im Rahmen von Entgleisungen, ermöglichten eine altersentsprechende Entwicklung. Ein Therapieversuch mittels PPI (Suppression gastraler Chlorid Exkretion) konnte aufgrund einer Unverträglichkeit nicht fortgeführt werden. Diskussion: Genannter Fallbericht illustriert eine seltene aber nicht minder anspruchsvolle Herausfordernung der Gastroenterologie [3]. Der Basisbedarf von Cl- 3-4 mmol/kg/d bei Erwachsenen sollte durch eine Substitution mit gleichen Anteilen NaCl und KCl gewählt werden [1,4]. Mit Hilfe des Harnchlorid (>30mmol/L) kann die Therapie überprüft und angepasst werden [1,4]. Konklusion: Dieses Beispiel zeigt, dass eine anhaltende Diarrhoe in seltenen Fällen auch mit einer metabolischen Alkalose und nicht zwangsläufig mit einer hyperchlorämische Azidose einhergehen kann. Entsprechende Klinik (wässrige Diarrhoen, Hypokaliämien und Dehydratation) sowie stark erhöhter Cl- Gehalt des Stuhles sind in den meisten Fällen für eine Diagnose ausreichend [1].

Abb. 1

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
01. September 2021