Imatinib-Therapie des endometrialen Stromasarkoms vom fibromyxoiden Subtyp mit COL1A1-PDGFB-Fusion

Einleitung Das low-grade endometriale Stromasarkom (ESS) umfasst circa 10 % der uterinen Sarkome, welche insgesamt selten sind. Histologisch handelt es sich um einen Tumor mesenchymaler Zellen, welche dem endometrialen Stroma während der Proliferationsphase ähneln. Die Prognose ist besser, verglichen mit dem Leiomyosarkom, allerdings existieren derzeit in der Rezidivsituation kaum therapeutische Optionen, wenn eine Resektion nicht mehr möglich ist.

Material und Methode Dargestellt wird der Fallbericht einer Patientin mit einem low-grade ESS vom fibromyxoiden Subtyp, welche unter konventioneller Therapie rasch ein Erkrankungsrezidiv sowie eine Progression erleidet. Unter der innovativen Therapie mit einem Tyrosinkinase-Inhibitor kann schließlich eine Regredienz erzielt werden. Das zeigt den Stellenwert der molekularpathologischen Untersuchung bei dieser seltenen Subgruppe der Sarkome zur Erweiterung des therapeutischen Spektrums.

Fallbericht Vorgestellt wird eine zum Zeitpunkt der Erstdiagnose 06/2019 58-jährige Patientin, mit der Diagnose eines low-grade ESS vom fibromyxoiden Subtyp. Neben einer Hypothyreose im Z.n. Hemithyreoidektomie sind keine relevanten Nebenerkrankungen bekannt. Es erfolgte zunächst die operative Therapie mittels erweiterter radikaler Hysterektomie und Adnexektomie bds. (pT1b, R0). Bereits 12/2019 kam es zum Rezidiv mit zahlreichen Lymphknoten- sowie lokoregionären Metastasen. Per explorativer Laparotomie konnte erneut eine makroskopische Komplettresektion erzielt werden. Anschließend wurde eine palliative Chemotherapie mit Carboplatin/PEG-liposomalem Doxorubicin appliziert. Darunter kam es nach drei Zyklen erneut zu einer Erkrankungsprogression. Es erfolgte die genetische Analyse des Tumorgewebes. Dabei fiel eine COL1A1-PDGFB-Fusion auf. Auf dieser Basis begannen wir nach Beantragung und Genehmigung durch die Krankenkasse die Therapie mit dem Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib, welcher von der Therapie der chronisch myeloischen Leukämie bekannt ist. 05/2020 begann die orale Therapie mit Imatinib 400 mg 2xtgl. Darunter kam es zu einer deutlichen und anhaltenden Regredienz der Erkrankung, bei guter Verträglichkeit.

Schlussfolgerung Es ist bereits im klinischen Alltag etabliert, uterine Sarkome auf immunhistochemische und molekulare Besonderheiten zu untersuchen. Der Algorithmus sollte auch eine Testung auf die COL1A1-PDGFB-Fusion beinhalten. Dadurch entsteht den betroffenen Patientinnen möglicherweise eine neue therapeutische Option. Allerdings sind weitere Studien an größeren Kollektiven notwendig, um die klinische Evidenz der Therapie zu untermauern.

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Article published online:
01 June 2021