Erstmanifestation eines Muir-Torre-Syndroms

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, mit weltweit nur ca. 200 berichteten Fällen.

Wir berichten von einer 51-jährigen Patientin, bei der initial mittels diagnostischer Hysteroskopie und fraktionierter Abrasio die Diagnose eines gering differenzierten endometrioden Adenokarzinoms gestellt wurde. Im Staging-CT zeigte sich eine malignomsuspekte subkutane Raumforderung der rechten Mamma. Nach Vorstellung im interdisziplinären Tumorboard erfolgte die simultane laparoskopische modifiziert-radikale Hysterektomie, Adnexektomie beidseits, sentinel-gesteuerte pelvine und paraaortale Lymphonodektomie sowie eine diagnostische Probeexzision im Bereich der rechten Mamma.

Die histopathologische Untersuchung des Uterus ergab ein endometrioides Adenokarzinom des Corpus uteri, pT3a, pN1, G3, L1-CAM negativ. In den immunhistochemischen Färbungen zeigten die Tumorzellen einen Ausfall der Mismatch-Reparatur-Proteine MLH1, PMS2 und MSH2. In der weiterhin durchgeführten DNA-Fragmentanalyse zeigte sich an vier Loci eine Mikrosatelliten-Instabilität.

Die interdisziplinäre Aufarbeitung der Mamma-Raumforderung durch die Pathologen und Dermatologen ergab ein benignes Sebaceom. Auch hier konnten mittels PCR in vier Loci eine Mikrosatelliten-Instabilität nachgewiesen werden. In den immunhistochemischen Färbungen zeigte sich ein Ausfall der Mismatch-Reparatur-Proteine MSH2 und MSH6.

Die klinische Manifestation eines Endometriumkarzinoms in Zusammenhang mit o. g. Mikrosatelliten-Instabilität sowie einer kutanen Neoplasie mit sebazeöser Differenzierung war bei dieser Patientin grundlegend für den hochgradigen V. a. ein Muir-Torre-Syndrom, einer seltenen Variante des HNPCC / Lynch-Syndroms. Die Ergebnisse der humangenetischen Untersuchung stehen derzeit noch aus.

Bei gleichzeitigem Vorliegen einer malignen viszeralen Neoplasie und einer kutanen sebazeösen Neoplasie sollte der V. a. Muir-Torre-Syndrom gestellt werden. Das Management von Patientinnen mit solchen Diagnosen erfordert eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit von Gynäkologen, Pathologen, Humangenetikern und Dermatologen zwecks Diagnosebestätigung und weiterer Behandlung der Erkrankung.

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Article published online:
07 October 2020