Geburtshilfe Frauenheilkd 2020; 80(10): e197-e198
DOI: 10.1055/s-0040-1718159
Poster
Mittwoch, 7.10.2020
Gynäkologische Onkologie II

Cascade testing für erbliche Tumorerkrankungen: Eine Meta-Analyse

A Lackner
1   Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich
,
X Li
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
R Kahn
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
Nelson B Baltich
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
H Krinsky
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
E Mei
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
N Badiner
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
T.A Caputo
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
K Holcomb
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
E Chapman-Davis
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
R Nitecki
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
J.A Rauh-Hain
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
R Sharaf
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
,
M.K Frey
2   New York Presbyterian Hospital – Weill Cornell, Gynecologic Oncology, New York, Vereinigte Staaten von Amerika
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Fragestellung Um die Vorteile des genetischen Testens und der Krebsprävention vollständig zu nutzen, sind genetische Screens mittels Cascade testing auch auf Risikoverwandte (RV) auszuweiten. Momentan fehlen Standardmethoden und es findet sich wenig Literatur zur Nutzungsrate von genetischen Tests bei RV. Das Ziel dieser Studie war es, Methoden für Cascade testing und Testungsraten von RV in bisher publizierten Studien zu erheben.

Methodik Es wurde eine komplette systematische Recherche der folgenden Online-Datenbanken durchgeführt: PubMed, EMBASE, MEDLINE und Cochrane Library. Für die Meta-Analyse wurde ein DerSimonian-Laird random effect model verwendet, um die gewichtete Prävalenz von Testraten bei Cascade testing von RV schätzen zu können.

Ergebnisse Insgesamt wurden 1631 Studien gescreent, 109 Volltextstudien geprüft und 19 in die Meta-Analyse einbezogen. Bei 6.783 RV lag die Prävalenz der Aufnahme von Cascade testing bei 54,3 % (CI 46,8-61,8 %). Zu den beschriebenen Methoden für die Durchführung von Cascade testing gehörten Familienaufklärungssitzungen, Familieninformationsdienste, Kontaktaufnahme mit RV per Post, webbasierte genetische Beratung für RV und individualisierte genetische Beratung. Die individualisierte genetische Beratung erreichte mit 62,4 % der RV die höchste Rate an genetischen Testungen (CI 48,0 %-76,8 %). Web-basierte genetische Beratung hatte die geringste Erfolgsrate. (37,4 % der RV, CI 17,1 %-57,7 %).

Schlussfolgerung Cascade testing hat das Potenzial, abhängig von dem Erfolg der Kontaktaufnahmestrategie, das Krebsrisiko der Gesamtbevölkerung zu verringern. Die Akzeptanz von Tests variiert je nach der Art und Weise, wie die RV kontaktiert und ihnen Tests angeboten werden. Web-basierte und familiäre Aufklärungsmethoden führen zu bescheidenen Testraten, während die individualisierte RV-Beratung die höchsten Testraten vorweist. Diese Ergebnisse sollen dazu dienen zukünftige RV-Testraten zu verbessern.



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Article published online:
07 October 2020

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