Schwere Schwangerschaftskomplikationen bei Neurofibromatose – ein Fallbericht

Einleitung: Neurofibromatose-1 (NF-1) ist eine seltene autosomal dominante genetische Störung mit einer Inzidenz von 1 : 3000. Neben dem typischen Erscheinungsbild (Café-au-lait Flecken, Lischknötchen, Neurofibrome) weisen Patienten mit NF-1 ein erhöhtes Risiko für hypertensive Erkrankungen und Diabetes auf. In 2% ist die Hypertonie bei NF-1 mit einem Phäochromozytom (PCZ) vergesellschaftet. Unerkannt kann dieser Tumor in der Schwangerschaft zu schweren maternalen und fetalen Komplikationen führen. Es findet sich nur wenig Literatur für schwangere Frauen mit NF-1 und PCZ.

Fallbericht: Eine 33-jährige GII/PI mit bekannter NF-1 wurde in unserer Ambulanz für mütterliche Erkrankungen betreut. Der präexistente Hypertonus wurde mit Aldometil therapiert. Auffällig waren der schwer einstellbare GDM unter Metformin, sowie die erhöhten Dopplerwerte der A. uterina bei einer ansonsten zeitgerecht entwickelten Schwangerschaft. In der 29 + 5 SSW wurde die Patientin mit einer hypertensiven Krise vorstellig. Das Aufnahmelabor mit sFlt-1/PlGF-Ratio (14,2) war bis auf erhöhte Leberparameter unauffällig. Bei weiterhin erhöhtem Blutdruck und zusätzlich neu aufgetretenem Oberbauchschmerz wurde eine Lungenreifung (LRI) initiiert. Wegen einer medikamentös nicht beherrschenden Hypertonie wurde eine Sectio, bei möglichen spinalen Neurofibromen, in Vollnarkose vor Abschluss der LRI durchgeführt. Intraoperativ kam es erneut zu einer Exazerbation der Hypertonie. Das Kind wurde auf die Frühgeburtenstation transferiert. Die Patientin wurde postoperativ auf die Intensivstation verlegt und mit multimodalen Antihypertonika therapiert. Die durchgeführte Diagnostik ergab die Verdachtsdiagnose eines PCZ. Der endgültige Beweis in Form einer Bildgebung ist derzeit noch ausstehend und wird bei der Fallvorstellung nachgereicht. Die Entlassung erfolgte in gutem AZ sieben Tage postoperativ mit einer dreifach antihypertensiven Medikation. Teile des Labors: Noradrenalin 19 927 (0 – 90) µg/24 h, Adrenalin 5308 (0 – 20) µg/24 h, Normetanephrin 5250 (0 – 115) pg/ml, Metanephrin 3590 (0 – 88) pg/ml, Chromogranin A, > 900 (0 – 99) ng/ml.

Zusammenfassung: Schwangere Frauen mit NF-1 benötigen eine regelmäßige Überwachung in spezialisierten geburtshilflichen Ambulanzen. Das Risiko an schwerwiegende Komplikationen wie Frühgeburt, fetale Wachstumsrestriktion, Präeklampsie, Kohlenhydratstoffwechselstörung oder IFT ist erhöht. Patienteninnen mit NF-1 und Hypertonie sollten interdisziplinär behandelt werden und ggf. ein Screening auf PCZ erhalten.

Publication History

Article published online:
02 June 2020