Die Plazenta als diagnostisches Tool im zweiten Trimenon – Fall einer Partialmole in der 22. SSW mit lebendem Fetus

Einleitung: In 1 – 2% aller Konzeptionen tritt eine Triploidie auf. Hierbei ist ein zusätzlicher haploider Chromosomensatz von maternaler (digynisch) oder von paternaler Seite (diandrisch) vorhanden. Somit bestehen 3 möglichen Karyotypen: 69, XXX, 69, XXY, und kaum vorkommend 69, XYY. Im Schwangerschaftsverlauf kommt es zu einer drastischen Abnahme der Prävalenz einer Triploidie. Diese stellt in Verbindung mit einem lebenden Fetus im zweiten Trimenon eine Rarität (1 : 250 000) dar. Triploide Feten weisen oftmals multiple strukturelle Fehlbildungen ohne spezifisches Muster auf.

Fallbericht: Eine 33-jährige GII/PI (Z. n. 1 xSPG) wurde in der 20 + 2 SSW mit der Zuweisungsdiagnose V. a. Ventrikulomegalie und fetale Zystennieren vorstellig. Sonographisch zeigte der Fetus neben der Ventrikulomegalie eine Mikrocephalie mit Lissencephalie, eine unilaterale multizystische Niere, einen Ventrikelseptumdefekt und eine Omphalocele. Besonders auffallend war die Placenta, welche hochgradig molenartig verändert war und einen Durchmesser von > 70 mm aufwies, weshalb bereits die Verdachtsdiagnose einer Triploidie gestellt wurde. Die anschließend durchgeführte AC betätigte die Diagnose und es wurde ein Fetozid durchgeführt. Die Partialmole mit Triploidie wurde histologisch wie auch in der FISH-Analyse nachgewiesen.

Schlussfolgerung: Die Plazentamorphologie im zweiten Trimenon hat im Rahmen der pränatalen Diagnosestellung einen großen Stellenwert und sollte auch im Screeningsetting beachtet werden.

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Article published online:
02 June 2020