Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2020; 17(02): e4-e5
DOI: 10.1055/s-0040-1710608
Abstracts
Senologie

Klinisch-pathologische Charakterisierung von 1078 Ratsuchenden mit pathogener CHEK2 Mutation aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK)

K Bosse
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
2  Department für Frauengesundheit, Universitätsfrauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
U Faust
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
I Gruber
2  Department für Frauengesundheit, Universitätsfrauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
W Habhab
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
G Günther
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
U Siebers-Renelt
3  Institut für Humangenetik, Universität Münster, Münster, Deutschland
,
M Kiechle
4  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum rechts der Isar, Technische Unversität München, München, Deutschland
,
D Speiser
5  Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Universität Berlin, Berlin, Deutschland
,
N Dikow
6  Institut für Humangenetik, Uniklinikum Hiedelberg, Heidelberg, Deutschland
,
K Kast
7  Klinik nd Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Fakultät und Uniklinikum, Carl Gustav Carus Technische UniversitätKlinikum Esslingen, Dresden, Deutschland
,
N Arnold
8  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Uniklinik Schleswig Holstein, Campus Kiel, Christian Albrechts Universität Kiel, Kiel, Deutschland
,
A-S Vesper
9  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Uniklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
N Harbeck
10  Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinikum der Universität München (LMU), München, Deutschland
,
S Briest
11  Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Deutschland
,
C Thomssen
11  Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Deutschland
,
A Gehrig
12  Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland
,
H Wallaschek
13  Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hannover, Hannover, Deutschland
,
C Solbach
14  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Frankfurt, Frankfurt, Deutschland
,
M Wolf
15  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, Deutschland
,
I Witzel
16  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Uniklinikum Eppendorf, Hamburg, Hamburg, Deutschland
,
I Holzhauser
17  Institut für Humangenetik, Uniklinikum Regensburg, Regensburg, Deutschland
,
S Kaulfuß
18  Institut für Humangenetik, Uniklinikum Göttingen, Göttingen, Deutschland
,
W Janni
19  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Uniklinikum Ulm, Ulm, Deutschland
,
C Engel
20  Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE), Universität Leipzig, Leipzig, Deutschland
,
O Rieß
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
R Schmutzler
21  Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Universität Köln, Köln, Deutschland
,
C Schroeder
1  Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Tübingen, Tübingen, Deutschland
› Author Affiliations
 

Zielsetzung Anlageträgerinnen einer pathogenen Variante (PV) im Gen CHEK2 haben ein relatives Risiko für Brustkrebs zwischen 1.5 und 3. Nach BRCA1 und BRCA2 ist CHEK2 das 3. häufigste mutierte Gen in Kohorten mit familiärem Brustkrebs in der deutschen Bevölkerung. Typisch ist ein hormonsensitives Tumorwachstum. Die Rate an Her2/neu positiven Tumoren entspricht dem sporadischen Mammakarzinom. Die folgende Auswertung fasst klinisch-pathologische Daten aus einer Querschnittsanalyse zu 1078 CHEK2 Anlageträgern aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK) zusammen.

Material und Methoden Die Daten wurden über die zentrale Datenbank des DK-FBREK erfasst. Eingeschlossen wurden nur Patienten mit unauffälligem molekulargenetischen Testergebnis der Gene BRCA1 und BRCA2.

Ergebnisse Von insgesamt 1078 Ratsuchenden mit gesicherter PV im CHEK2-Gen waren zum Erfassungszeitpunkt 597 Studienteilnehmer an einem Mammakarzinom erkrankt (592 Frauen; 5 Männer). Der Altersmedian betrug 47 und das Alter bei Erstdiagnose variierte zwischen 21-89 Jahren. Zu 352 Patienten lagen vollständige pathologische Daten vor. Bei 325 (92 %) handelte es sich um ein NST. Das grading verteilte sich wie folgt: G1 10 %, G2 54 % und G3 34 %. Die Tumore von 293 (83 %) Patientinnen waren sowohl Östrogen- als auch Progesteronrezeptor positiv. Der Her2/neu-Rezeptor war in 24 % der Tumore überexprimiert. Bei 79 (13 %) der Studienteilnehmerinnen wurde ein kontralaterales Mammakarzinom diagnostiziert. Von den 597 Erkrankten wiesen 425 die Mutation c.1100delC auf (71 %).

Zusammenfassung Mutationen im Gen CHEK2 sind eine wesentliche Ursache für erbliche Brustkrebserkrankungen in der deutschen Bevölkerung. Ein relevanter Anteil der Erkrankten weist einen G3-Tumor auf und entwickelt ein kontralaterales Mammakarzinom. Diese Merkmale sind Diskussionsgrundlage für die optimale klinische Betreuung.



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Publication Date:
24 June 2020 (online)

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